Gilbert-szindróma kezelése - egyszerűség és hatékonyság

Gilbert-szindróma jóindulatú genetikai májbetegség, melyet a híres francia gasztroenterológus nevez meg, aki először 1901-ben diagnosztizálta és átfogóan leírta ezt a betegséget. Az emberekben egyszerűen az örökletes sárgaságnak nevezik, mert a teljes név 12 orvosi értelemben és 3-as - örökletes pigmentált hepatosisból áll.

Gilbert-szindróma - ahogy van

A betegség nem fertőző, ártalmatlan és ismétlődő támadásokra jellemző, amelyeket egy speciális diéta, az egészséges életmód betartása és néha farmakológiai kezelés jellemez.

Elosztási és átviteli módszer

Gilbert szindróma öröklődik. A modern orvosi technológiák lehetővé teszik, hogy egy család, aki gyermeke legyen, még a fogamzás előtt is végezzen genetikai vizsgálatokat, és felméri az újszülöttben az ilyen patológia kockázatát.

Bár ez az eljárás drága, ezért elsősorban azoknak a szülőknek kell foglalkozniuk, akiknek már van ilyen gyermeke. Szintén ajánlott genetikai tanácsadás azoknak a pároknak, akik első gyermeküket tervezik olyan esetekben, amikor mind az apa, mind az anya szenved Gilbert-szindrómában. A Gilbert-szindrómás nőknél a terhesség kedvezően fordul elő, és nem igényel további kezelést.

A betegség gyakrabban érinti a férfiakat, mint a nőket (8-10 arány között). Széles körben elterjedt Közép-Ázsiában, a Közel-Keleten, Indokinában és különösen Közép- és Észak-Afrikában, ahol a lakosság közel 40% -a változó mértékben szenved Gilbert-szindrómában.

A modern tanulmányok kimutatták, hogy az emberiség majdnem fele hibás génnel rendelkezik Gilbert-szindrómára, de a betegség csak akkor lehetséges, ha egyszerre ilyen szülést örökölnek mindkét szülőtől. Azonban nem tudnak megbetegedni, csak a fuvarozók. A házaspár, ahol mindkét szülő beteg, többnyire egészséges utódok.

morfológia

1993-ban, a genetikai és molekuláris kutatások áttörésével, a betegség okát pontosan megállapították. Gilbert-szindróma a második emberi kromoszómában mutációs rendellenesség miatt következik be.

Ismeretlen okokból további 2 T és A nukleotid a timin és az adenin a „T-A-T-A-A” génszekvenciába kerül be, ami magyarázza az örökletes sárgaság különböző formáinak, tüneteinek és lefolyását. Végül is a 3 Timin és 4 Adenin közül lehetséges kombinációk száma hatalmas.

Ez a többváltozós genetikai hiba befolyásolja az UGT1A1-enzim normál szintézisét a májban, amely felelős a közvetett (oldhatatlan) bilirubin közvetlen (oldható formává) és felhasználásáért.

A bilirubin a hemoglobin lebontásának utolsó szakasza, amely viszont a vörösvérsejtek - vörösvérsejtek - életének utolsó fázisa. Normál állapotban naponta 300 mg bilirubint termelnek a májban, a lépben, a csontvelőben és a kötőszövetben.

A vérbe jutás során az oldhatatlan formát az UGT1A1-vel oldhatóvá és ebbe az epebe kell átalakítani. Ha ez a katalizátor meghibásodik, a "kezeletlen" toxikus közvetett bilirubinnal mérgezést észlel, amely a zsír- és agyszövet lipidjeiben halmozódik fel. Ez a közvetett bilirubin barnássárgás sejtjeinek felhalmozódásának mechanizmusa magyarázza a betegség fő tüneteit.

tünetek

A teljes pubertás idejéig Gilbert-szindróma „alvó állapotban” van. 20 év múlva jelentkezik, és nem befolyásolja a várható élettartamot.

A betegség ártatlan azzal, hogy az esetek 30% -ában az emberek nem figyelnek a betegségükre a szindróma kifejezett jeleinek hiánya miatt, és semmilyen kezelést nem alkalmaznak. Ezáltal felgyorsítják a társult betegségek fejlődési folyamatát: gastroduodenitis, hepatitis, cholecystitis, pancreatitis, cholelithiasis és / vagy ductosis; egyéb emésztőrendszeri betegségek. Az egyik leginkább kellemetlen kombináció a szomszédság = Gilbert-szindróma + Krieger-Nayyar-szindróma.

A Gilbert-szindróma fő tünetét rendszeresnek, ritkán állandónak, a bőr sárgulásának tekintik - Hepatikus maszk és a szemfehérje - a sklerátuska, valamint a felső szemhéjon megjelenő sárga plakkok.

Ez a "sárgaság" provokálódik és megnyilvánul: 1) ARI és ARI; 2) túlzsúfoltság, éhgyomri vagy alacsony kalóriatartalmú étrendek betartása; 3) túlzott alkoholfogyasztás; 4) traumás sérülések; 5) stresszes helyzetek, hosszantartó hipotermia, súlyos fizikai terhelés és kiszáradás; 6) menstruáció; 7) hormonális (beleértve az anabolikus), paracetomolos és egyéb gyógyszerek szedését.

• A jobb oldali görcsös fájdalmak, a gyomorégés és a metál íz a szájban; hányinger, hányás, étvágytalanság; hasmenés, székrekedés, hasmenés és székleteltérés.
• Állandó letargia és fáradtság, szédülés; hidegérzés a normál testhőmérsékleten; izomfájdalmak; az alsó végtagok duzzadása; tachycardia és szédülés; éjszakai hideg verejték és álmatlanság.
• Pánikrohamok és az önkéntelen félelem; érzelmi depresszió; depressziós állapotok; ingerlékenység az asszociális megnyilvánulásokig.

diagnosztika

Ha a vizsgálat és az interjú során az orvos gyanúja volt Gilbert-szindróma jelenlétének, akkor a következő vizsgálatokkal fogja igazolni a betegség diagnózisát (szükség szerint a növekedési sorrendben):

• Átfogó biokémiai és teljes vérszámlálás.
• Vizelet és széklet.
• Kiegészítő vizsgálatok: 1) éhezéssel, 2) nikotinsavval, 3) fenobarbitallal.
• A hepatitis B, C és D vírus markerek kimutatása
• A gyomor-bél traktus, a CT és a MRI ultrahangja.
• A pajzsmirigy vizsgálata.
• Májszövet biopszia vagy alternatív fibroscan vagy FibroTest (Fibromax).
• A vér és a DNS enzimek molekuláris elemzése.

A pontos diagnózis érdekében más tanulmányok is elvégezhetők a Gilbert-szindrómához hasonló betegségek kizárására: epevezeték elzáródása, hemolitikus anaemia, kolesztázis, Crigler-Najar szindróma, Dabin-Johnson-szindróma és hamis sárgaság.

A résztvevő terapeuta konzultációt tarthat egy neuropatológussal, gasztroenterológussal, vertebrológussal, rehabilitológussal vagy edzőterápiás oktatóval. A pszichoterapeuta és a fertőző betegség szakemberének tanácsai nem lesznek helyesek.

Gilbert-szindróma kezelése

Diéta kezelés

A Gilbert-szindrómás rohamok megállításának fő módszere és a gyors kivonásuk a speciális terápiás máj diéta szigorú betartása - 5. táblázat.

A támadások közötti időszakban ez az étrend szigorúan nem követhető, de az egészséges táplálkozás elveit követi:

• Az étkezést kis adagokban, naponta legalább 4-5 alkalommal enni.
• Ne felejtsük el az egyszerű vizet (1 - 2 l).
• Használjon csökkentett szénhidrát-tartalmú termékeket, előnyben részesítve mind a növényi, mind az állati eredetű fehérjéket.
• Korlátozza a zsíros ételek fogyasztását.
• Teljesen megszünteti az ipari termelésből származó cukros és alacsony alkoholtartalmú szénsavas italok használatát.
• Alkalmazzon megfizethető léterápiát.
• A böjt és az alacsony kalóriatartalmú étrend szigorúan tilos.

Profilaktikus célokra, még tartós remissziós időszakokban is - a rohamok hosszabb távú hiánya esetén - ajánlott az 5. táblázat szerinti étrend hetekben történő „szigorú betartása”, ahol az első diétás hét után 3 hét normál étrendet követ.

Figyelem! Szigorú veganizmus és vegetarizmus a Gilbert-szindrómával kizárt!

gyógyszerek

Jelenleg az orvosok arra a következtetésre jutottak, hogy ez a betegség nem igényel kezelést és a farmakológiai gyógyszerek folyamatos használatát - a támadások egyedül maradnak, miközben kiküszöbölik az őket okozó tényezőket. De ha szükséges, Gilbert-szindróma kezelésére az orvos kiválaszthatja, írhatja elő a rendszert és írhat egy receptet az alábbi listából:

1. A közvetett bilirubin (fenobarbitál) szintjét csökkentő gyógyszerek - luminalis, barboval, Corvalol, valokardin.
2. Hepatoprotektorok, amelyek védik a májat - flumicenol, synclite, portalk, hepatofil.
3. Perisztaltikusan stimuláló hajtóanyagok - cerrucal, domperidol, perinorm, ganaton.
4. Az emésztést segítő enzimek - a pankreatin. ünnepi, motilium.
5. A koleszterin szintézisét gátló gyógyszerek - klofibrát, lipid, miscleron.
6. Személyesen kiválasztott gyógyászati ​​cholagogue gyógynövény és Karlovy Vary só.
7. Choleretiki - alakhol, kholagol, holosas.
8. Enteroszorbensek - Atoxil, Eneterosgel, Kitozán.
9. Homeopátiás tinktúrák és hepatotropikus hatású gyógyteák.
10. A vitaminozott komplex Neyrobion és a B csoport vitaminjai.
11. Néha - diuretikumok.
12. A férfiaknak ajánlott egy 3 hónapos ursodeoxikolsav (UDCA) alkalmazása.
13. Különösen súlyos kritikus esetekben, sürgősségi elsősegélyként az albumin beadása jelezhető.

A betegség támadása során, ha lehetséges, abba kell hagyni az antibiotikumok, vírusellenes és köhögés elleni gyógyszerek szedését.

Gyakorlati terápia és sport

A fizikai gyakorlatok és sportok gyakorlásakor emlékeztetni kell a nagy fizikai terhelés tilalmára, amely a támadások időszakában ésszerű minimumra csökkenthető - gyaloglás, jóga és pilates. A sport nem ajánlott, ahol gyakran kell súlyokat hajlítani vagy felemelni. Mindenféle anabolikus szteroidot használó edzés tilos.

Jól bevált gyógykezelések és sárfürdők.

Egyéb ajánlások

A rossz szokások és a racionális táplálkozás elutasításával párhuzamosan meg kell figyelni az ébrenlét és a pihenés váltakozásának rendjét. A teljes alvás összege nem lehet kevesebb, mint 8 óra naponta. Győződjön meg róla, hogy a teljes pihenés állapota 23:00 és 4:00 között van. Kerülje a hosszú napsugárzást. A moderáció mindig, mindenhol és mindenben - ez a Gilbert-szindrómás betegek fő mottója!

A Gilbert-szindróma tünetei és kezelése és mi ez?

Gilbert szindrómát először 1901-ben írták le. Ma nem ilyen ritka előfordulás, mivel az egész bolygó lakosságának mintegy 10% -a szenved rajta. A szindróma öröklődik és leginkább az afrikai kontinensen fordul elő, de ez az európai és a délkelet-ázsiai országokban élő emberekben is megtalálható. Fontolja meg, hogyan alakul ki a szindróma, hogyan veszélyes, és hogyan kell kezelni.

A patológia kialakulásának sajátosságai és okai

A bilirubin olyan anyag, amely vörösvértestek és hemoglobinok feldolgozásának terméke. Gilbert-szindrómában annak tartalma emelkedett a glükuronil-transzferáz enzim termelési aktivitásának csökkenése miatt. Ez a betegség nem okoz súlyos változásokat a máj szerkezetében, de komoly következményekkel járhat az epehólyagban lévő kalkulumok formájában.

Eredetileg Gilbert-szindróma:

• veleszületett (előzetes hepatitis nélkül);
• megnyilvánulása (jellemzi a betegség történetében fennálló jelenlétét).

Gilbert-szindróma patogenezise

Az adott esetben megfigyelt szindróma formájának meghatározására a beteg a genetikai elemzés átadására irányul. A betegség két formája van:

• homozigóta (UGT1A1 TA7 / TA7);
• heterozigóta (UGT1A1 TA6 / TA7).

A szindróma a következő klinikai tünetek megjelenésével jelentkezik:

A fenti tényezők mindegyike nemcsak a szindróma megnyilvánulását provokálja, hanem súlyosbítja az emberben már létező patológia súlyosságát. A szindróma ezeknek a faktoroknak a hatásától függően aktívan vagy kevésbé kifejezetten jelentkezhet.

Diagnózis és klinikai tünetek

A Gilbert-szindróma diagnózisa anamnézis gyűjtésével kezdődik, és a következő kérdések tisztázása:

1. Mikor jelentkeztek a tünetek (fájdalom, bőrváltozások és más jellegzetes megnyilvánulások)?
2. Vajon bármilyen tényező befolyásolta-e ennek az állapotnak a kialakulását (tette-e vissza a beteg alkoholtartalmú italokat, voltak sebészi beavatkozások, volt-e fertőző betegsége a közeljövőben stb.)?
3. Vannak-e olyan emberek a családban, akik hasonló diagnózissal vagy más májbetegséggel rendelkeztek?

Továbbá a szindróma diagnosztizálása során vizuális vizsgálatot végeznek. Az orvos felhívja a figyelmet a sárgaság, a hasi tapintással járó fájdalom és más tünetek jelenlétére (hiányára). Szintén kötelező a szindróma diagnosztizálására laboratóriumi és műszeres vizsgálati módszerek.

tünetegyüttes

A szindróma tünetei két csoportra oszlanak - kötelező és feltételes. Ha az összes fenti tünetet észleli, azonnal forduljon orvosához. A Gilbert-szindróma kötelező jelei a következők:

• a bőr (sárgasága) és a nyálkahártyák elszíneződése;
• az általános állapot romlása (gyengeség, fáradtság) nyilvánvaló ok nélkül;
• xanteláz kialakulása a szemhéjakban;
• alvászavar (nyugtalan, szakaszos);
• étvágytalanság.

A Gilbert-szindróma fő tünete

A szindróma feltételes megnyilvánulása a következő formában lehetséges:

• a hypochondriumban a nehézség érzése (jobbra) és előfordulása nem függ a táplálékfelvételtől;
• migrén és vertigo;
• éles változás a hangulatban, ingerlékenység (zavaros pszicho-érzelmi állapot);
• izomfájdalom;
• viszketés;
• remegés (ami időről időre megjelenik);
• hyperhidrosis;
• duzzanat és hányinger;
• zavaros széklet (hasmenés figyelhető meg a betegben).

Laboratóriumi vizsgálatok

A szindróma megerősítéséhez speciális teszteket hajtanak végre:

1. Minták hozzárendelése éhgyomorra. A bilirubin jelentősen megnövekedett két napos gyorsulás után.
2. A minta alkalmazása nikotinsavval. Ennek a savnak a be- és bejuttatásakor csökken a vörösvérsejtek ozmotikus stabilitása és a bilirubin szintjének növekedése.
3. Minta hozzárendelése a fenobarbitálhoz. A szindróma diagnosztizálásához szükséges drogfogyasztás azért szükséges, mert egy bizonyos enzim (glükuronil-transzferáz) fokozott aktivitása elősegíti a közvetett bilirubin kötődését és csökkentését.
4. A molekuláris DNS-kutatás alkalmazása. Ez az eljárás segít meghatározni az UGT1A1 gén mutációját, nevezetesen a promoter régióját.

Gilbert-szindróma diagnózisa

A "Gilbert-szindróma" diagnosztizálásához fontos laboratóriumi vizsgálatok elvégzése:

1. KLA. A szindróma jelenlétében lehetséges a hemoglobin szintjének növelése, a retikulociták tartalmának növekedése.
2. Biokémiai vérvizsgálat (megnövekedett bilirubinszint, a máj enzimek szintjének emelkedése és az alkalikus foszfatáz szintjének emelkedése).
3. Véralvadási. A szindrómában a koagulálhatóság normális, vagy enyhe csökkenés figyelhető meg.
4. Molekuláris diagnózis (a gén DNS-analízise, ​​amely befolyásolja a betegség megnyilvánulásait).
5. Vérvizsgálat a vírus hepatitis jelenlétére (hiányára).
6. PCR. A kapott eredményeknek köszönhetően értékelhető a szindróma kialakulásának kockázata. Az UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 olyan jelző, amely nem jelzi a jogsértéseket. Ezzel az eredménygel: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 tudnia kell, hogy fennáll a patológia kialakulásának veszélye. UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 - a szindróma kialakulásának magas kockázatát jelzi.
7. A vizeletvizsgálat (becsült szín és egyéb mutatók).
8. A székletvizsgálat a sterkobilin-on. Ezzel a diagnózissal negatívnak kell lennie.

Instrumentális módszerek

Szintén a szindróma diagnosztizálásakor néhány instrumentális és egyéb módszert alkalmaznak:

• USA-ban. A folyamat során az emésztőrendszer és a húgyúti rendszer állapota. A legtöbb esetben a kutatások nem mutatnak kóros állapotokat.
• CT. A legkevésbé informatív módszer nem csak a máj, hanem más szervek állapotának értékelésére is. Segít kimutatni a tumorokat (mind jóindulatú, mind rosszindulatú).

Máj elasztográfia

Májbiopszia. Ezzel a módszerrel egy szervi szövetmintát kapunk elemzés céljából (citológiai, szövettani vagy bakteriológiai), amely segít pontosan meghatározni a szövetek morfológiai változásának mértékét.

A kezelési módszerek

A Gilbert-szindrómában szenvedő betegekre vonatkozó legfontosabb ajánlások:

• a káros (túlzottan zsír) élelmiszerek használatának elutasítása;
• terhelési korlátozás (a munkaerő-tevékenységhez kapcsolódóan);
• alkohol kizárása;
• a máj állapotát és működését javító gyógyszerek kijelölése és alkalmazása, valamint az epe áramlásának elősegítése;
• a vitaminterápia célja (különösen hasznos ebben az esetben a B csoport vitaminjai).

Kábítószer-hatások

Amikor a szindróma tünetei jelentkeznek, számos ilyen gyógyszert írnak fel:

• barbiturátok (gyakran alvászavarok, szorongás és görcsrohamok, és más, a kóros állapotot kísérő tünetek);
• cholagogue (az epe fokozott szekréciójához és a duodenumba történő felszabaduláshoz vezet);
• hepatoprotektorok (a májnak a különböző tényezők negatív hatásaitól védő gyógyszerek);
• gyógyszerek, amelyek segítenek megelőzni a cholelithiasis és a cholecystitis kialakulását;
• enteroszorbensek (anyagok, amelyek a gyomorban és a belekben felszabadulnak, hogy elnyeljék a mérgeket és toxinokat, majd eltávolítják azokat természetesen).

A diszepsziás rendellenességekben különböző gyógyszereket alkalmazunk, beleértve az emésztőenzimeket is. Továbbá, ha sárgaság fordul elő, fototerápiát írnak elő. Ebből a célból kvarclámpákat használnak a bőrt lerakódó bilirubin lebontására.

Otthon

Ebben az esetben hagyományos kezelések is használhatók. De ne felejtsük el, hogy minden terápiás intézkedést az orvosával kell összehangolni. Segítsen normalizálni a bilirubin szintjét a következő gyógynövényekben:

• Calendula. Különböző dekokciók és tinktúrák készítésére használják, de ellenjavallt az allergiás reakcióban szenvedő emberek számára, asztma, problémák a szív- és érrendszer működésében.
• Immortelle. Főzésként használják. Ez a növény diuretikus, antibakteriális és gyulladásgátló tulajdonságokkal rendelkezik. Nem alkalmazható hosszú ideig. Tilos magas vérnyomású emberek számára használni.
• Az anyalúg. A táptalajon alapuló táplálék gazdag számos hasznos anyagban. A máj és az epehólyag kezelésére használják, de számos mellékhatással és ellenjavallattal rendelkezik.
• Csipkebogyó. Ez a gyógynövény jól bizonyult a gyomor-bél traktus és a húgyúti betegségek kezelésében. Használható tea vagy tinktúra formájában.

Egészséges ételek

Megfelelő táplálkozás - a szindróma kezelésének alapja, mivel a betegnek szükségszerűen csökkentenie kell a máj terhelését.

• gyümölcsitalok, gyümölcslevek, gyenge kávé és tea;
• kekszek (csak kovásztalan), szárított kenyér, rozsból vagy búzalisztből;
• túró, sajt, porított, sűrített vagy teljes tej (zsírmentes);
• különböző első tanfolyamok (főleg levesek);
• olaj kis mennyiségben (zöldség és tejszín);
• sovány húsok és tejformák;
• sovány hal;
• gabonafélék (könnyű);
• zöldségek (lehetőleg önállóan termesztettek);
• tojás;
• bogyók és gyümölcsök (nem savas);
• édességek méz, lekvár, cukor formájában.

• kenyér (frissen sült), édes sütemények;
• szalonna és különböző sütőolajok (különösen margarin);
• levesek halakkal, gombával és hússal;
• zsíros hús és hal;
• az alábbi főtt zöldségek és ételek: retek, retek, sóska, spenót;
• tojás (sült vagy kemény főtt);
• fűszeres fűszerek, például bors és mustár;
• konzerv hal és zöldség, füstölt hús;
• erős kávé, kakaó;
• édességek, például csokoládé, különböző krémek és fagylalt;
• bogyók és gyümölcsök (savanyú);
• alkohol.

Terhes nők és gyermekek kezelése

A szindrómás gyermekek kezelését óvatosan kell végezni, és a módszereknek a lehető legbiztonságosabbnak kell lenniük, így az előírtak:

• a közvetett bilirubin szintjét csökkentő gyógyszerek: Hepel, Essentiale;
• kezelés enzimekkel és szorbensekkel (ezek a gyógyszerek csoportok javítják a máj működését): Enterosgel, Enzyme;
• choleretic gyógyszerek alkalmazása (bilirubin eltávolítása): Ursofalk;
• vitaminok és ásványi anyagok fogyasztása (erősíti a szervezet védekezését).

Tatjana: „Amikor újszülött lányommal feküdtem a szülési kórházban, úgy döntöttünk, hogy ellenőrizzük a gyermeket Gilbert-szindróma jelenlétére, mivel ilyen problémáim voltak a családomban. Több napig kellett elválasztanom a lányomat (keverékben voltunk). A bilirubin elkezdett csökkenni, ami szintén indikátor.

Véreket küldtek tesztelésre a genetikai központba, és a válasz „homályos” lett (nem tudták megerősíteni, sem tagadni a szindróma jelenlétét), és felajánlotta, hogy a többi pozíción is teszteket végezzen, hogy kivételként megerősítse a diagnózist. De nem. Ismerem az örökségemet. Mindenesetre a legveszélyesebb szindróma kifejezetten az újszülötteknek szól, mivel testük gyenge.

Ez a szindróma a terhesség alatt rendkívül ritka. Ha valaki a nő vagy a férje családjából szenvedett, akkor erről tájékoztatnia kell nőgyógyászát. A Gilbert-szindróma terhes nőknél történő kezelése standard: a choleretic drogok, hepatoprotektorok és vitaminok alkalmazása.

Hogyan éljünk a patológiával?

Gilbert-szindróma jelenlétében az emberek többnyire normális életet élhetnek, kisebb korlátozásokkal, sportolással, gyerekekkel, katonai szolgálattal. Az utolsó pontban érdemes részletesebben megállítani

A katonai nyilvántartásba vétel és a felvételi iroda befogadásának folyamatában a szindróma B kategóriába tartozik (illeszkedés, de kisebb korlátozásokkal). Ezzel a diagnózissal rendelkező fiatalokat ajánljuk a súlyos fizikai terhelés, a stressz és a böjt elkerülése érdekében.

Amikor egy katona egészsége romlik, akkor egy katonai kórházba kerülhet, vagy el lehet küldeni a hadseregből. Ha a páciensnek a szindrómával párhuzamosan más mellékhatásai vannak, az ilyen diagnózissal rendelkező fiatalnak késleltetést vagy B kategóriát kaphatunk (ami azt jelenti, hogy csak háborús időszakban illik).

A szerv támogatásához minden Gilbert-szindrómás betegnek be kell tartania ezeket az ajánlásokat:

• tartsa be a gastroenterológus vagy a hepatológus által előírt étrendet;
• kívánatos elkerülni a fokozott fizikai aktivitást, ha szükséges, megváltoztatni a tevékenység típusát;
• figyelemmel kíséri a test állapotát és védje a vírusfertőzések ellen (meg kell keményíteni, erősíteni kell az immunrendszert);
• védje a bőrt a negatív tényezők hatásától;
• kizárni az életből olyan dolgokat, mint a gyógyszerek (különösen injekciók formájában), nem védett nemek, mivel ezek a tényezők vírusos hepatitisz vagy HIV-fertőzéshez vezethetnek.

Ne feledje, hogy:

1. A szindróma kialakulását nehéz megelőzni, mivel örökletes betegség.
2. Szükséges a mérgező tényezők hatásának csökkentése vagy megszüntetése a májra.
3. Fontos kizárni az alkoholtartalmú italok használatát.
4. Szükséges a rossz szokások elhagyása és anabolikus szteroidok bevétele.
5. Nagyon fontos, hogy évente orvosi vizsgálatot végezzünk a májbetegségek azonosítása és / vagy kezelése érdekében.

Gilbert-szindróma nem egy nagyon veszélyes patológia, amely azonban a szükséges kezelés nélkül súlyos szövődményeket és következményeket okozhat krónikus hepatitis és cholelithiasis formájában. A külső megnyilvánulások jelenlétében egy személy bizonyos kényelmetlenséget érez a társadalomban. Nehéz megakadályozni a szindróma kialakulását, mivel a fő szerepet egy öröklődő tényező játszik, de még mindig lehetséges, ha betartjuk a szakemberek főbb ajánlásait.

Egyszerű szavakkal Gilbert-kórról: okok, tünetek, diagnózis és kezelési lehetőségek

A genetikai rendellenességek, különösen a májbetegségek nagyon gyakoriak. A Gilbert-szindróma az egyik ilyen betegség. A betegség nem rontja nagymértékben a máj működését, és nem vezet fibrózishoz, de jelentősen növeli a cholelithiasis kockázatát.

A Gilbert-szindróma (SJ) örökletes pigmentális hepatosis, amelyben a máj nem tudja teljesen feldolgozni a bilirubin nevű vegyületet. Ebben az állapotban felhalmozódik a véráramban, ami hiperbilirubinémiát okoz.

Sok esetben a magas bilirubin jele annak, hogy a májfunkcióval valami történik. Az LF esetében azonban a máj általában normális marad.

Ez nem veszélyes állapot, és nem kell kezelni, bár kisebb problémákat okozhat.

Gilbert-betegség gyakrabban érinti az embereket, mint a nők. A diagnózist általában a késő tizenévesek vagy húszas évek elején végzik. Ha az SJ-ben szenvedő személyek hiperbilirubinémia-epizódokkal rendelkeznek, általában enyheek, és akkor fordulnak elő, amikor a test stressz alatt van, például dehidratáció, hosszú étkezés nélkül (böjt), betegség, erőteljes edzés vagy menstruáció miatt. Azonban a szindrómában szenvedők mintegy 30% -ánál nincsenek az állapot állapota vagy tünetei, és a rendellenességet csak akkor találják meg, ha a normális vérvizsgálatok a közvetett bilirubinszint emelkedését mutatják.

Gilbert-szindróma egyéb nevei:

• alkotmányos májfunkció;
• családi hemolitikus sárgaság;
• Gilbert-betegség;
• nem konjugált jóindulatú bilirubinémia.

okok

Az UGT1A1 génben fellépő rendellenességek Gilbert-szindrómához vezetnek. Ez a gén utasításokat ad a glükuronoziltranszferáz enzim előállítására, amely elsősorban a májsejtekben található, és szükséges a bilirubin szervezetből történő eltávolításához.

A bilirubin egy normális melléktermék, amely a vérben lévő oxigént hordozó hemoglobint tartalmazó régi vörösvérsejtek lebontása után keletkezik.

A vörösvértestek általában körülbelül 120 napig élnek. Amikor ez az időszak lejár, a hemoglobin hem és globin lesz. A Globin egy fehérje, amelyet a szervezetben későbbi felhasználásra tárolnak. A testből származó hémat el kell távolítani.

A hem-eltávolítást glukuronidációnak nevezik. A Heme narancssárga-sárga pigmentré, „közvetett” vagy nem konjugált bilirubinná válik. Ez a közvetett bilirubin belép a májba. A zsírban oldódik.

A májban lévő bilirubint urodin-difoszfát-glükuronosil-transzferáz enzimként kezelik, és vízben oldható formává alakítják át. Ez "konjugált" bilirubin.

A konjugált bilirubin az epében szekretálódik, ez a biológiai folyadék segít az emésztésben. Az epehólyagban tárolódik, ahonnan felszabadul a vékonybélbe. A bélben a bilirubint a baktériumok pigmentanyagokká, stercobilinná alakítják. Ezután kiválasztódik a széklet és a vizelet.

Az SJ-vel rendelkező embereknek a glükuronosil-transzferáz enzim normális működésének körülbelül 30% -a van. Ennek eredményeként a nem konjugált bilirubin nem eléggé glukuron. Ez a mérgező anyag ezután felhalmozódik a szervezetben, enyhe hiperbilirubinémiát okozva.

Nem minden Gilbert-szindrómát okozó genetikai változással rendelkező személy hiperbilirubinémia alakul ki. Ez azt jelzi, hogy az állapot kialakulása további tényezőket igényelhet, például olyan körülményeket, amelyek tovább bonyolítják a glükuronidáció folyamatát. Például a vörösvérsejtek könnyen feloszlanak, feleslegessé téve a bilirubin feleslegét, és a zavart enzim nem tudja teljes mértékben elvégezni a munkáját. Éppen ellenkezőleg, a bilirubin mozgása a májban, ahol glukuronált lenne, károsodhat. Ezek a tényezők más gének változásaihoz kapcsolódnak.

A sérült gén öröklése mellett nincsenek kockázati tényezők az SJ fejlődésére. A rendellenesség nem kapcsolódik az életmódhoz, a szokásokhoz, a környezeti feltételekhez vagy a súlyos kórképekhez, mint például a cirrózis, a hepatitis B vagy a hepatitis C.

Öröklési mechanizmus

Gilbert szindróma egy autoszomális recesszív rendellenesség.

Minden személynek két géncsoportja van, amelyeket az apa és az anya küld. E duplikáció miatt genetikai rendellenességek fordulnak elő, ha két zavart gén öröklődik (homozigóta variáns).

Sokkal gyakrabban egy öröklődő génben csak egy rendellenes (heterozigóta variáns). Ebben az esetben a következő forgatókönyvek léteznek:

Az öröklés domináns típusa - a sérült gén dominál a normál felett. A betegség akkor is előfordul, ha csak egy gén abnormális a párból.

Recesszív öröklési mód - az egészséges gén sikeresen kompenzálja a hibás gén alacsonyabb értékét és elnyomja (recesszió) tevékenységét. Gilbert betegsége pontosan követi ezt az öröklési mechanizmust. Csak a homozigóta variáns esetén szindróma fordul elő, ha két gén hibás. De ennek a lehetőségnek a kialakulásának kockázata meglehetősen magas, mivel a heterozigóta Gilbert-szindróma szindróma nagyon gyakori a lakosság körében. Ezek az emberek a hibás gén hordozói, de a betegség nem jelentkezik (bár a közvetett bilirubin enyhe növekedése is lehetséges).

Az autoszomális mechanizmus azt jelenti, hogy a betegség nem kapcsolódik a nemhez.

Így az autoszomális recesszív típusú öröklés a következőket javasolja:

• az érintett személyek szülei nem feltétlenül betegek e betegségben;
• a szindrómás betegek egészséges gyermekeket szülhetnek (gyakrabban fordul elő).

Nemrégiben Gilbert-betegséget autoszomális domináns rendellenességnek tartották (a betegség akkor fordul elő, ha egy párban csak egy gén sérült). A modern tanulmányok visszautasították ezt a véleményt. A tudósok azt is megállapították, hogy az emberek közel fele rendelkezik abnormális génnel. Jelentősen megnő a kockázata annak, hogy a szülőktől Gilbert-féle betegség domináns jellegű lesz.

Gilbert-szindróma tünetei

Az SJ-ben szenvedők többsége rövid sárgasági epizódokat (a szem és a bőr sárgulása) okoz a bilirubin felhalmozódása a vérben.

Mivel a betegség általában csak kis mértékben növeli a bilirubint, a sárgulás gyakran enyhe (szubicterikus). Leggyakrabban a szemet érinti.

Néhány embernek más sárgasági problémái is vannak:

• fáradt érzés;
• szédülés;
• hasi fájdalom;
• étvágytalanság;
• irritábilis bél szindróma - egy közös emésztési patológia, amely gyomor görcsöket, puffadást, hasmenést és székrekedést eredményez;
• a koncentráció és a tiszta gondolkodás problémái (agyi köd);
• betegség általában.

Az egyes betegeknél a betegséget az érzelmi szférával kapcsolatos tünetek jellemzik:

• félelem ok nélkül és pánikrohamok;
• depressziós hangulat, néha hosszú depresszióvá válik;
• ingerlékenység;
• Az antiszociális viselkedés hajlamos.

Ezeket a tüneteket nem mindig a bilirubin emelkedett szintje okozza. Gyakran az ön-hipnózis tényezője befolyásolja a beteg állapotát.

Nem annyira a betegség megnyilvánulása károsítja a beteg pszichéjét, mint a serdülőkorban kezdődő folyamatos kórházi kíséretet. A rendszeres tesztek sok éven át, a klinikákba történő kirándulások azt eredményezik, hogy néhány ember nem érzi magát komolyan betegnek és rosszabbnak, míg mások kénytelenek figyelmen kívül hagyni a betegségüket.

Ezeket a problémákat azonban nem feltétlenül úgy kell tekinteni, mint amelyek közvetlenül kapcsolódnak a bilirubin mennyiségének növekedéséhez, más LB-t kivéve más betegséget is jelezhetnek.

diagnosztika

A diagnózis figyelembe veszi a betegség örökletes jellegét, a serdülőkorban megnyilvánuló megnyilvánulást, a kurzus krónikus jellegét rövid exacerbációval és a közvetett bilirubin mennyiségének enyhe növekedését.

A hasonló tünetekkel rendelkező egyéb betegségek kizárására szolgáló vizsgálatok típusai.

Javasoljuk továbbá a pajzsmirigy vizsgálatát (ultrahang vizsgálat, hormonszint-ellenőrzés, autoantitestek detektálása), mivel betegségei szorosan kapcsolódnak a májpatológiához.

A fenti vizsgálatok elvégzése lehetővé teszi más patológiák kizárását, és ezzel megerősíti a Gilbert szindrómát.

Jelenleg két módszer létezik, amelyek 100% -os valószínűséggel megerősítik Gilbert-szindróma diagnózisát:

• molekuláris genetikai elemzés - PCR alkalmazásával kimutatható DNS-rendellenesség, amely felelős a betegség előfordulásának;
• a máj tűbiopsziája - egy kis darab a májból egy speciális tűvel történik elemzés céljából, majd az anyagot mikroszkóp alatt vizsgáljuk. Ezt az eljárást a rosszindulatú daganat, a cirrózis vagy a hepatitis kizárására végezzük.

Gilbert-szindróma kezelése - lehetséges?

Általában az SJ nem igényel gyógyszert. A súlyosbodás megállításához elegendő lesz a tényezők kiküszöbölése. Ezután a bilirubin mennyisége általában gyorsan csökken.

Néhány betegnek azonban gyógyszerekre van szüksége. A szakember nem mindig nevezi ki őket, gyakran a betegek önállóan hatékonyan választják magukat:

1. Fenobarbitál. Ez a legnépszerűbb a szindrómás emberek körében. A nyugtató hatású gyógyszer kis adagban is hatékonyan csökkenti a közvetett bilirubin mennyiségét. Ez azonban nem a legmegfelelőbb megoldás a következő okok miatt: a gyógyszer függőséghez vezet; a gyógyszer leállítása után a gyógyszer hatása megszűnik, a tartós használat a máj szövődményeihez vezet; enyhe nyugtató hatás befolyásolja a fokozott koncentrációt igénylő tevékenységeket.
2. Flumetsinol. A gyógyszer szelektíven aktiválja a mikroszomális máj enzimeket, beleértve a glükoronil-transzferázt. A fenobarbitallal ellentétben a flumecinolban a bilirubin mennyiségére gyakorolt ​​hatás kevésbé kifejezett, de a hatás tartósabb, 20-25 napig tart a bevitel leállítása után. Az allergiák mellett nem figyeltek meg mellékhatásokat.
3. Perisztaltikus stimulánsok (domperidon, metoklopramid). A gyógyszert antiemetikumként alkalmazzák. A gyomor-bél traktus motilitásának stimulálásával és az epehólyag-kiválasztással a gyógyszer megszünteti a kellemetlen emésztési zavarokat.
4. Az emésztés enzimjei. A gyógyszerek jelentősen enyhítik a gyomor-bél traktus tüneteit a súlyosbodások során.

diéta

Az LF-tel az egészséges táplálkozás elengedhetetlen.

Az ételnek rendszeresnek és gyakorinak kell lennie, nem nagy adagokban, hosszú szünetek nélkül és naponta legalább négyszer.

Ez az étrend stimuláló hatást gyakorol a gyomor mozgékonyságára és elősegíti az élelmiszer gyors szállítását a gyomorból a bélbe, és ez pozitív hatással van az epefolyamatra és a máj egészére.

A szindróma étrendjének tartalmaznia kell egy megfelelő mennyiségű fehérjét, kevesebb édességet, szénhidrátot, több gyümölcsöt és zöldséget. Ajánlott karfiol és kelbimbó, cékla, spenót, brokkoli, grapefruit, alma. A rostokban gazdag gabonaféléket (hajdina, zab stb.) Kell használni, és jobb a burgonya fogyasztásának korlátozása. A magas minőségű fehérjék igényeinek kielégítése érdekében nem akut halételek, tenger gyümölcsei, tojás és tejtermékek alkalmasak. A hús nem ajánlott teljesen kizárni az étrendből. A kávé jobb a tea megváltoztatása.

A merev vegetáriánus étrend elfogadhatatlan, mivel nem biztosítja a májnak olyan esszenciális aminosavakat, amelyek nem helyettesíthetők. Nagy mennyiségű szója szintén hátrányosan érinti a testet.

következtetés

Gilbert-szindróma egész életen át tartó betegség. A patológia azonban nem igényel kezelést, mivel nem jelent veszélyt az egészségre, és nem okoz szövődményeket vagy a májbetegség fokozott kockázatát.

A sárgaság és az ahhoz kapcsolódó megnyilvánulások epizódjai általában rövid életűek, és végül eltűnnek.

Ezzel a betegséggel nincs ok arra, hogy megváltoztassuk az étrendet vagy a testmozgás mennyiségét, de ajánlásokat kell tenni az egészséges kiegyensúlyozott étrendre és a fizikai aktivitásra vonatkozó iránymutatásokra.

Mi a Gilbert-szindróma és hogyan gyógyítható meg?

Gilbert szindróma krónikus örökletes betegség. A tüneteit először O. Gilbert francia gasztroenterológus rögzítette. A kockázati csoportba 20 év körüli férfiak tartoznak. A betegség nem okoz kóros változásokat a májban, de a bőr elszíneződését, idegrendszeri rendellenességeit és fokozott fáradtságát okozza. A betegség kezelése az egészséges táplálkozás napi használatára, valamint a vérben a bilirubin szintjét csökkentő gyógyszerekre korlátozódik.

Gilbert szindróma: mi az egyszerű szavakkal

A genetikai betegség egyfajta pigmentált hepatosis. A betegség öröklődik, és legkorábban 20 év múlva nyilvánul meg. A bőr és a szemhártya sárgulása mellett gyakorlatilag nincsenek más tünetek. A fáradtság ember leírja a pihenés hiányát.

A közvetett bilirubin provokáló tényezője az icterusnak.

A bilirubin képződésének és kibocsátásának mechanizmusa normális:

1. A májban, a lépben, a csontvelőben a régi vörösvértestek (vörösvértestek) megsemmisülnek. A bomlástermékből közvetett bilirubin (epe pigment) képződik.
2. Vérrel ez az anyag a májba kerül, ahol glükuronsavmolekulák kötik. Az epe pigment semlegesül.
3. A bilirubin kiválasztódik a vizelettel és az epével.

Ha a májnak nincs ideje az összes toxikus epe pigment feldolgozására, akkor a sejtjeit elkapja és felhalmozódik a vérben. A személy bőrszíne megváltozik, széklet és vizelet.

A betegség okai

Gilbert-betegséget az anyai és apai vonalakon keresztül továbbítják. Kezdeti oka az enzim (glükuronil-transzferáz) képződéséért felelős gén mutációja, amely részt vesz a közvetett bilirubin közvetlen átalakítására.

Mivel ez a szindróma kis számú tünetekkel és megnyilvánulásokkal rendelkezik, nem tekinthető betegségnek, és a legtöbb ember nem tudja, hogy ilyen patológiával rendelkezik, amíg a vérvizsgálat megnövekedett bilirubinszintet nem mutat.

Gilbert-szindróma olyan gyermekeknél, akiknek szülei hibás génnel rendelkeznek, közvetlenül a születés után vagy felnőttkorban jelentkezhetnek provokáló tényezők hatására. Ezek a tényezők az egészségtelen étrend, a böjt, az alkoholfogyasztás, a hosszú távú hormonális gyógyszerek, a korábbi fertőző betegségek, a krónikus fáradtság.

Gilbert-szindróma tünetei

A Gilbert-szindróma fő tünete a bőr- és szemfehérjék sárgulása. Ilyen tünetek előfordulhatnak hideg vagy nehéz fizikai munka után, nőknél - a gyors fogyás utáni étrend hátterében, nehéz menstruáció után. További tünetek ritkák. Egy hosszú patológiás kurzus esetén a személy folyamatosan fáradtnak érzi magát. Az állapot szorongással, ingerlékenységgel jár.

Ebben a szindrómában nincsenek krónikus hepatitis jelei: viszketés, állandó érzés a nehéz hypochondriumban, májbővülés.

diagnosztika

A diagnózis a következő intézkedéseket tartalmazza:

• Történelem, a szindróma külső klinikai tüneteit azonosítva.
• A vér, a vizelet általános elemzése - az eredmények segítenek a belső szervek gyulladásának megerősítésében vagy megakadályozásában. Az urobilinogén jelenléte a vizeletben általában a máj patológiás változásait jelzi (a méret növekedése, a kötőszövet proliferációja).
• Biokémiai elemzés - meghatározza a közvetett bilirubin szintjét, emésztőenzimeket a vérben.
• Próba a böjtöléssel. A páciens napi kétszer 400 kcal-os étrendet tartott naponta. Az étrend elején és befejezését követően a vér elemzésre kerül, és összehasonlítjuk a mutatókat. Ha az alacsony kalóriatartalmú étrendben az epe pigment aránya 60% vagy annál nagyobb, akkor a mintát pozitívnak tekintjük.
• Vizsgáljuk fenobarbitallal. A görcsoldó gyógyszert a glükuronil-transzferáz enzim aktivitásának stimulálására alkalmazzák. Ha a vérben a bilirubin normális, akkor Gilbert-betegség hibás.
• Teszt PP-vitaminnal (niacin). A hatóanyagot intravénásan adagoljuk a vörösvérsejtek ozmotikus rezisztenciájának csökkentésére, melynek hátterében korábban elpusztultak, ami a bilirubin növekedését eredményezi. Ha az epe pigment szintje legalább 25 százalékkal nőtt, akkor a mintát pozitívnak tekintjük.
• A szterkobilin székletének vizsgálata (epe pigment). Amikor a normál értékek eltérése (a normál 1 év 75-350 mg / nap.) Nagyszerű módon az eredmény pozitívnak tekinthető.

A Gilbert-szindróma vénás vérét a nap bármely időpontjában adják be az eljárás előkészítése nélkül. Egy csecsemőnél az elemzéshez szükséges vért a sarokból vettük (sarokvizsgálat).

A Gilbert-szindróma kezelése

Amikor megkérdezték, hogyan kell kezelni a genetikai betegséget, a válasz az egészséges életmódban rejlik. A betegség speciális kezelése nem létezik.

Lehetetlen teljesen gyógyítani a betegséget vagy Gilbert-szindrómát, de annak érdekében, hogy a súlyosbodások minimálisak legyenek, és a remisszió hosszabb ideig tarthasson, a páciensnek bizonyos életmódot kell kialakítania. A táplálkozási terv a terápia tervezésének alapja. Speciális diétás menüt fejlesztett ki. Az intenzív fogyás vagy az izomtömeg megszerzéséhez szükséges étrend teljesen kizárt.

Nagyon fontos a megfelelő táplálkozás, munka és pihenés megszervezése.

Diéta és általános ajánlások

Ha a szokásos menüből származó májszindróma kizárásra kerül:

• friss kenyér, sütés;
• fűszeres, sült, sózott és füstölt ételek;
• alkohol;
• zöldek;
• fagylalt, édes tejszín, csokoládé;
• festékeket, kenőanyagokat, stabilizátorokat és tartósítószereket tartalmazó termékek.

A megengedett termékek listájában:

• sovány hal - keszeg, csuka, ponty, tőkehal;
• dióhús húsgombócokhoz és húsgombócokhoz - nyúl, csirke, pulyka, borjúhús;
• csirke, fürjtojás (nem sült);
• gabona leves zöldséglevesben;
• zabkása zabkása, hajdina, rizs, búza dara;
• rozs vagy búza kenyér tegnap;
• gyümölcsök, bogyók, nem savas fajták;
• alacsony zsírtartalmú tejtermékek;
• zöldség és vaj (legfeljebb 50 g / nap);
• tea, gyümölcslevek, szárított gyümölcs kompót, víz gáz nélkül.

A jó közérzet javításához nem elég csak enni. A betegnek meg kell változtatnia az életmódot. Véget kell vetnie az intenzív sportoktatásnak, a dohányzásnak. Fontos, hogy elkerüljük a fizikai vagy mentális feszültséget.

Kábítószer-kezelés

A genetikai betegség nem gyógyítható, de tünetei eltávolíthatók. A betegek sorbenssel (Polysorb, Enterosgel), Phenobarbital-dal kezeltek terápiát. Amikor a bilirubin index eléri a 80 µmol / l értéket, a beteg intravénás kristályos készítményeket ír elő. Már az eljárás során javítják az egészséget.

Népi módszerek

Gilbert-betegség esetén a koleretikus, hepatoprotektív és elnyelő hatású növényi készítmények:

• Tegyünk egy zománcozott edénybe 1 evőkanál. l. vérfű, kamilla, pitypang gyökér, 2 evőkanál. l. tansy, csipkebogyó és menta.
• Öntsünk 3 liter normál vizet, forraljuk fel.
• Pároljuk 10 percig.
• Egy nappal később egy kész eszköz szűrésre.
• Öntsünk egy üvegbe. Tegyük a hűtőszekrénybe.

Hogyan kell bevenni: napi 3-szor inni, 100 ml 20 perccel az étkezés előtt, hogy normalizálja az epe pigment mennyiségét a vérben.

A Gilbert-betegségben szenvedő személy egészségének javítása érdekében a léterápia segít:

• Szorítson fel fél liter gyümölcslé répából, 50 ml-t agave-ből, 200 ml-t sárgarépából és fekete retekből.
• Friss, 0,5 kg természetes mézhez adjuk, alaposan keverjük össze. Tegyük a hűtőszekrénybe.

A vérben lévő bilirubin szintjének gyors normalizálása érdekében a gyógyszert 2 evőkanál kell bevenni. l. 30 perccel az étkezés előtt naponta háromszor.

Mi a veszélyes szindróma Gilbert

A betegség gyakori súlyosbodása az epevezetékek és az epekőbetegség veszélyes gyulladása. Kezelés nélkül ezeknek a patológiáknak a hátterében pancreatitis alakulhat ki, az emésztőrendszer működése romlik. Mindenesetre a Gilbert-szindrómában a megnövekedett bilirubin nem ok arra, hogy búcsút mondjon az életnek. A tünetek az előírt kezeléssel jól eltávolíthatók.

Más típusú hepatosis

Gilbert-kór gyakrabban fordul elő a hepatológusok klinikai gyakorlatában, mint a Dabin-Johnson és a Rotor szindrómák. A Dabin-Johnson szindróma a pigmentált hepatosis ritka formája. A bőr és a szemek sárgasága, a máj színének barna-fekete vagy zöld-szürke változása. A test szerkezete változatlan marad. A betegséget a kötött bilirubin károsodott kimenete okozza a szervezetből. A rotor szindróma a Dabin-Johnson-betegség enyhe formája.

Prognózis és megelőzés

A genetikai betegség boldog kimenetelű. Ezzel a szindrómával az emberek nagy korban élnek, ha:

• enni jobbra;
• a stressz elkerülése;
• nem fizikailag túlterheltek;
• minden betegséget időben kezelnek;
• A hepatológust évente többször látogatják meg.

Ha Gilbert-et diagnosztizálnak egy nő, akinek gyermeke van, akkor értesítenie kell az orvosokat az anyai klinika. Ezzel a szindrómával a bilirubin normalizálása révén a szakemberek kedvező terhességet biztosítanak.

Gilbert szindróma

Hasonló témákkal kapcsolatos cikkek:

Általános információk Gilbert-szindrómáról

Gilbert-szindróma (lat. Icterus intermittens juvenilis, Eng. Gilbert-szindróma, GS, más nevek: a máj alkotmányos diszfunkciója, családi nem hemolitikus sárgaság, családi jóindulatú, nem konjugált hiperbilirubinémia) - egy jóindulatú, a májban a májban a semlegesítés rendellenessége;

Gilbert-szindrómát először Augustin Gilbert írta le 1901-ben.

Gilbert-szindróma meglehetősen gyakori betegség. Különböző becslések szerint a lakosság 3-10% -a szenved (bár nem mindig tudják ezt). Genetikailag meghatározott betegségként Gilbert-szindróma a bolygó különböző régióinak lakossága között más eloszlást mutat. A Gilbert-szindróma prevalenciája Európában és az Egyesült Államokban 3-7%. Az afrikai kontinens legmagasabb élettartama 26%, a délkelet-ázsiai legalacsonyabb a 3% -nál kevesebb.

Számos történelmi személyiség szenvedett Gilbert-szindrómától, köztük Napóleontól. A legvalószínűbb, hogy nem ez volt az, ami megakadályozta őt abban, hogy meghódítsa Oroszországot. A híres sportolók között számos SJ-tulajdonos van, többek között Alexander Dolgopolov és Henry Wilfred Austin.

Az irodalmi karakterek közül kétségtelenül Pechorin, M. Yu főszereplője, Lermontov regénye, „A korunk hőse”, szenvedett ez a betegség. Valószínűleg maga a mű szerzője a "lakástulajdonosok" számához tartozott, az általa leírt szindróma megnyilvánulásainak mély ismerete alapján.

A férfiak többször gyakrabban betegülnek el, mint a nők. Úgy vélik, hogy ez a hormonális háttérben tapasztalható nemi különbségeknek köszönhető.

Gilbert-betegség vagy Gilbert-szindróma?

Gilbert-betegség vagy Gilbert-szindróma? Mindkét kifejezést gyakran ugyanolyan gyakran használják. Ugyanakkor nincs elég egyértelműség, hogy egymással felcserélhetőek-e vagy sem. Természetesen az ilyen kétértelműség bizonyos zavart okoz...

Gilbert-szindróma okai

Az áttörés a Gilbert-szindróma okainak megértésében az a tény, hogy 1995-ben megfejtették a betegség kialakulásának felelős genetikai hibáját. Azt tapasztaltuk, hogy a kóros gén a 2. kromoszómán található. A kromoszóma DNS nukleotidláncában a TATAA szekvencia után két további elem található - TA (timin-adenin). A további nukleotidok beillesztése egyszeri lehet vagy többször megismételhető. A Gilbert-szindróma számos súlyossági és klinikai megnyilvánulásának széles skálája nyilvánvalóan az ilyen többváltozós genetikai rendellenesség eredménye.

A fenti genetikai hiba megakadályozza a genetikai információ olvasását a májban az uridin-difoszfát-glükuronil-transzferáz teljes szintéziséhez (a modern osztályozás szerint, bilirubin-UGT1A1). A glukuronil-transzferáz szükséges ahhoz, hogy a közvetett bilirubin a glukuronsav molekulájához való kapcsolásával közvetlenül irányuljon. A közvetett bilirubin toxikus anyag a szervezet számára (elsősorban a központi idegrendszer számára), és semlegesítése csak akkor lehetséges, ha közvetlenül a bilirubinná alakítja a májban. Ez utóbbit az epe kiválasztja.

Megállapítást nyert, hogy Gilbert-szindrómában a glükuronil-transzferáz enzim teljes tulajdonságokkal rendelkezik, de molekulái száma a normálisnak csak 20-30% -a. Ez az mennyiség normál körülmények között elegendő. Kedvezőtlen körülmények között azonban a máj enzimrendszere nem megfelelő, ami a közvetett bilirubin szintjének enyhe növekedéséhez és enyhe sárgaság kialakulásához vezet.

Nos, emelkedett bilirubin, nos, néha sárgaság, és mi? Talán ez egyáltalán nem betegség, mivel nem jár következményekkel?

Valóban, van egy vélemény, hogy Gilbert-szindróma a test genetikai jellemzője, és nem betegség.
Van azonban egy fontos körülmény, amelyről nem mindenki tudja: a glükuronil-transzferáz enzim nem csak a bilirubin, hanem számos toxikus anyag semlegesítésére, valamint számos gyógyszer metabolizmusára van szükség. Ezért a máj méregtelenítő funkciójának csökkenéséről van szó, és a bilirubin szintje csak állapotának vizuális indikátoraként szolgál.

Gilbert-szindróma öröklésének genetikai mechanizmusa

A modern fogalmak szerint Gilbert-szindróma mindkét szülőtől anomális gének öröklésében nyilvánul meg

Ezzel a lehetőséggel a Gilbert-szindrómás beteg gyermekei gyakorlatilag egészségesek, de abnormális gén hordozói.

Gilbert-szindrómát egy autoszomális recesszív mechanizmus örökli. Mit jelent ez? Ennek megmagyarázásához egy kicsit el kell hárulnod az elméleti genetika irányába.

A természet gondoskodott arról, hogy minden ember rendelkezzen egy kettős génkészlettel. Az egyik az anyától, a másik az apától. E duplikáció miatt a genetikai betegségek 100% -ban elkerülhetetlenek azokban a ritka esetekben, amikor mindkét gén abnormális (az ún. Homozigóta variáns).

Sokszor gyakrabban egy génpárban csak egyikük abnormális (heterozigóta variáns). A heterozigóta változattal a helyzet két forgatókönyvben alakulhat ki:

• Az öröklés domináns típusa - a beteg gén dominál az egészségesben. A betegség akkor is megnyilvánul, ha az egyik gén abnormális.
• Az öröklődés recesszív módja - az egészséges gén sikeresen kompenzálja az ikergénjének anomáliáját és a mélyedés (elnyomja) aktivitását. Ez a fajta örökség Gilbert-szindróma. A problémák csak a homozigóta variánssal jelentkeznek - ha mindkét gén abnormális. Azonban egy ilyen lehetőség valószínűsége meglehetősen magas, mivel a heterozigóta Gilbert-szindróma szindróma prevalenciája a populációban nagyon magas - 40-45%. Ezek az emberek abnormális gén hordozói, de nem szenvednek Gilbert-szindrómával (bár a közvetett bilirubin még mindig némileg emelkedett).

Az autoszomális mechanizmus azt jelenti, hogy a betegség nem szexuális jellegű (ellentétben például a férfiakat érintő hemofíliával).

Gilbert-szindróma autoszomális recesszív öröklési mechanizmusa két fontos következtetést sugall:

• A Gilbert-szindrómás betegek szülõinek nem feltétlenül kell megbetegedniük ezzel a betegséggel
• A Gilbert-szindrómában szenvedő betegek egészséges gyermekekkel rendelkezhetnek (ami gyakran előfordul)

Egészen a közelmúltig Gilbert-szindrómát autoszomális domináns betegségnek tartották (a domináns öröklődés típusával a betegség akkor is megnyilvánul, ha csak egy gén abnormális egy párban). A legújabb molekuláris genetikai tanulmányok visszautasították ezt a véleményt. A tudósok meglepetésére azt találták, hogy az emberek közel fele az anomális gén hordozói. A domináns öröklődés típusával a Gilbert-szindróma szülőktől való megszerzésének esélye minimális lenne. Szerencsére nem.

Mindazonáltal az uralkodó-autoszomális öröklés típusáról szóló állítás még mindig olyan forrásokban található, amelyek elavult információkat használnak.

A Gilbert-szindróma tünetei és az áramlási jellemzők

Az esetek 30% -ában Gilbert-szindróma tünetmentes. A közvetett bilirubin valamivel magasabb szintjét véletlenszerűen egy másik ok miatt vizsgálják.

Szintén Gilbert-szindróma általában nem jelenik meg a pubertás kezdete előtt.

A betegséget krónikus időszak jellemzi, amely időszakos exacerbációval jár. Az exacerbációk gyakorisága más: egy-öt évig, évente négyszer, de általában évente 1-2 alkalommal - tavasszal és ősszel. Az exacerbációk leggyakrabban 25-30 éves korban fordulnak elő, 45 éves korukban ritkaak és kevésbé kifejezettek. A súlyosbodások általában 10-14 napig tartanak.

A Gilbert-szindróma fő tünete az enyhe sárgaság. A betegség minden harmadik beteg megnyilvánulása korlátozott. Egyes betegek sárgasága állandó. Általában észrevehető a szemhéjpúderen (az úgynevezett icteric sclera). A bőr kevésbé kifejezett sárgasága ritkábban figyelhető meg.

A sárgaság előfordulását általában a kedvezőtlen tényezők vagy a kiváltó hatások befolyásolják:

• katarrális és vírusos betegségek
• kár
• alacsony kalóriatartalmú étrend és csak böjt
• overeating, nehéz és zsíros ételek fogyasztása
• alváshiány
• kiszáradás
• túlzott gyakorlás
• érzelmi stressz
• menstruáció
• bizonyos gyógyszerek szedése: anabolikus, szulfonamidok, kloramfenikol, rifampicin, kloramfenikol, paracetamoltartalmú gyógyszerek és mások, hormonális fogamzásgátlók (miért történik ez?)
• alkoholt fogyasztanak, stb.

A betegek egyharmadában az exacerbációk az emésztőrendszer tüneteivel járnak:

• hasi fájdalom és görcsök, amelyek gyakrabban lokalizálódnak a jobb hypochondriumban
• gyomorégés
• fém vagy keserű íz a szájban
• étvágytalanság az anorexiaig
• hányinger és hányás, gyakran édességek szemében
• a gyomorban a teljesség érzése
• hasi elzáródás
• székrekedés vagy hasmenés

Gyakran gyakori a betegek tünetei:

• általános gyengeség
• rossz közérzet
• állandó fáradtság
• gyengíti a figyelmet
• szédülés
• szívdobogás
• álmatlanság
• éjszakai hideg verejték
• hidegrázás nélkül
• izomfájdalom

Néhány beteg tünetei is vannak az érzelmi szférából:

• ésszerűtlen félelem és akár pánikrohamok
• depressziós hangulat, amely néha hosszú depresszióba megy
• ingerlékenység
• néha hajlamos az antiszociális viselkedésre

Meg kell mondani, hogy ezek a tünetek nem mindig kapcsolódnak a bilirubin szintjéhez. Nyilvánvaló, hogy a betegek állapotát gyakran befolyásolja az ön-hipnózis tényezője.

A betegek mentalitását gyakran nem annyira traumálja a betegség megnyilvánulása, mint a fiatal korban kezdődő folyamatos kórházi kíséret. Hosszú távú, állandó tesztek, konzultációk, klinikákba történő kirándulások végső soron egy teljesen megalapozatlan szemléletet támasztanak magukra, mint súlyos beteg és hibás személy, mások is indokolatlanul kénytelenek figyelmen kívül hagyni a betegségüket.

A teljes vérszám néha kissé csökkent hemoglobint (110-100 g / l), nem expresszált retikulocitózist (éretlen eritrocitákat) mutat.

A vér biokémiai analízise a közvetett bilirubin fokozott szintjét mutatja. A közvetett bilirubin-indexek nagymértékben különböznek: a csendes időszakban 20-35 és 80-90 µmol / l között, míg a súlyosbodás során akár 140 µmol / l-ig terjedő érték. A közvetlen bilirubin normál határokon belül van, vagy enyhén emelkedett (nem több, mint 20% a közvetett).

A máj egyéb rendellenességei, valamint más szervek nem észlelhetők. Ha észleljük, ez nem Gilbert-szindróma, hanem valami más. Nem szabad megfeledkezni arról, hogy Gilbert-féle szindróma az esetek fele a máj és az epehólyag egyéb betegségeihez vezet: az epehólyag-zavar, krónikus hepatitis, krónikus kolecisztitis, cholangitis, epekőbetegség és krónikus pancreatitis, gastroduodenitis stb.

Gilbert-szindróma diagnosztikai és vizsgálati programja

A Gilbert-szindróma modern képességekkel történő diagnosztizálása nem nehéz.

Figyelembe veszik a betegség családi jellegét, a fiatal korban megjelenő megnyilvánulásokat, a rövid távú exacerbációval járó krónikus folyamatot és a közvetett bilirubin növekedését.

Kötelező vizsgálatok, amelyek célja, hogy kizárjanak másokat, gyakran súlyosabb betegségeket, Gilbert-szindrómához hasonló megnyilvánulásaiban:

• Teljes vérszám - amikor az SJ képes érzékelni a retikulocitózist (az éretlen vörösvérsejtek jelenléte a vérben) és alacsony hemoglobint.
  Mindazonáltal a retikulociták és az alacsony hemoglobin kimutatása a vérrendszer mélyebb vizsgálatának oka, ahogyan ez a hemolitikus sárgaság esetében is előfordul, ami szintén emelkedett közvetett bilirubinnal fordul elő.
• Vizelet - nincs változás az LF-ben.
  Az urobilinogén és a bilirubin kimutatása a vizeletben hepatitis jelenlétére utal.
• Vércukorszint - LF normál tartományban vagy csökkentve.
• Véralbumin - az LF normál tartományban.
  A máj és a vesék krónikus betegségeiben alacsony a szint.
• Aminotranszferázok (ALT, AST) - normál határokon belül SJ-vel.
  A hepatitisre jellemző a magas szint.
• GGTP (gamma-glutamil-transzpeptidáz) - az SJ normál tartományban.
• Thymol teszt - SJ negatív.
  A hepatitisben és sok más betegségben pozitív tesztet végeznek.
• Lúgos foszfatáz - ha az SJ a normál tartományon belül van (a fiataloknál ez általában 2-3-szorosa).
  Élesen megnövekedett az epe áramlásának mechanikai akadálya.
• A protrombin index és a protrombin idő (a véralvadási rendszer vizsgálata) - az LF normál tartományon belül.
  A változások a krónikus májbetegségekre jellemzőek, mivel ez utóbbi a véralvadási faktorok többségét eredményezi.
• A hepatitis A, B, C, D, E, G, TTV, mononukleózis (Epstein-Barr vírus), citomegalovírus fertőzés markerek (antitestek) negatívak.
• A máj autoimmun tesztjei - az LF-ben nincsenek autoantitestek. A máj autoantitestek kimutatása autoimmun hepatitisről beszél.
• Ultrahang - az LF-rel nem érzékeli a máj szerkezetének változásait. Lehet, hogy a máj mértéke a súlyosbodás során valamivel nő. A cholangitis, a számított kolecisztitis, a krónikus hasnyálmirigy-gyulladás gyakran észlelhető jelenségei nem tagadják meg a Gilbert-szindróma diagnózisát és gyakori társai. Az LF megnagyobbodott lépe nem jellemző.

• A pajzsmirigy vizsgálata, amelynek patológiája szoros kapcsolatban áll a máj patológiájával - a pajzsmirigy ultrahangával, a pajzsmirigyhormonok szintjével, a pajzsmirigy autoimmun antitestek kimutatásával.
• A vas, a transzferrin, a ferritin, a réz, a ceruloplasmin szérumszintjének vizsgálata a máj cseréjéhez.

Mindezen tanulmányok végrehajtásával számos betegséget kizárhat, és ezzel megerősítheti Gilbert-szindróma diagnózisát.

Vannak olyan funkcionális tesztek is, amelyek megbízhatóan megerősítik a Gilbert szindrómát:

• A fenobarbitál - fenobarbitál 3 mg / kg / nap dózisú adagolása 5 napig Gilbert-szindrómával - a közvetett bilirubin szint jelentős csökkenéséhez vezet.
• A nikotinsavval végzett vizsgálat - 50 mg nikotinsav intravénás adagolása 3-szoros 2-3-szorosára növeli a közvetett bilirubin szintjét.

100% -ban megerősíti a Gilbert-szindróma diagnózisát ebben a történelmi pillanatban: két módszer lehet:

• A molekuláris genetikai elemzés - a polimeráz láncreakció (CPR) alkalmazásával kimutatható egy DNS-rendellenesség, amely felelős a Gilbert-szindróma kialakulásáért. A felmérés ártalmatlan és nem túl drága.
• A máj tűs biopszia - egy speciális tű a jobb oldalon keresztül egy kis darab 1 mm-es és 1,5-2 cm-es átmérőjű májszövetet elemez, aki kipróbált, azt mondják, hogy nem fájdalmas. Jobb, ha a biopsziát ultrahangszabályozás alatt végezzük. A franciák kifejlesztettek egy sürgősségi biopsziát. A szúrási biopsziához való hozzáállás nem egyértelmű. Az Orosz Föderációban és Ukrajnában ez az „arany standard”, és nemcsak Gilbert-szindrómára, hanem bármilyen hepatitiszre is ajánlott. Nyugaton az uralkodó nézet az, hogy kevés bizonyíték van rá, és a Gilbert-szindróma megerősítésére elegendő fenobarbitálissal tesztelni.

A máj alternatív szúrási biopsziája:

• A fibrózis vagy a májelasztometria („fibroscan”) nem invazív, ezért egy biztonságos módszer lehetővé teszi a francia Fibroscan eszköz használatát a krónikus májbetegségekre jellemző májszövet szerkezeti változásainak kimutatására. A fejlesztők azt állítják, hogy az eljárás megbízhatósága szempontjából ez a módszer nem rosszabb a szúrási biopsziához.
• A FibroTest és a Fibromax rendkívül megbízhatóak és legfontosabbak a biztonságos technikák. A szigorúan szabványosított körülmények között és a tanúsított berendezéseken végzett elemzések eredményeit számítógépes feldolgozásnak vetik alá egy saját algoritmus segítségével.

A Gilbert-szindróma diéta

Túlzás nélkül elmondhatjuk, hogy az egészséges életmód és annak alapja - az egészséges táplálkozás Gilbert-szindrómában minden.

Rendszeresen és gyakran, nagy szünetek nélkül és naponta legalább 4-szer kell enni, de kis adagokban. Ez az étrend stimulálja a gyomor mozgékonyságát, és hozzájárul a gyomorból a táplálék gyors mozgásához a bélbe, ami viszont pozitív hatással van az epehólyag-kiválasztásra és a májfunkcióra.

A Gilbert-szindróma étrendjének elegendő mennyiségű fehérjét, kevesebb édességet és szénhidrátot, több zöldséget és gyümölcsöt kell tartalmaznia. Ajánlott cékla, Brüsszel és karfiol, brokkoli, spenót, alma, grapefruit. Kisebb burgonya, több rostban gazdag gabonafélék: hajdina, zabpehely, stb. A nem fűszeres halételek és tenger gyümölcsei, tejtermékek és tojás alkalmasak a magas minőségű fehérjék igényeinek kielégítésére. A húst nem szabad teljesen kizárni az étrendből. Gyümölcslevek és ásványvizek hasznos felhasználása. A kávét nem szabad visszaélni, jobb zöld teát inni.

Szigorú vegetáriánus étrend Gilbert-szindrómával elfogadhatatlan, mivel nem képes esszenciális aminosavakkal, különösen metioninnal biztosítani a májat. A magas szójatartalmú élelmiszerek szintén kedvezőtlenek a máj számára.

A Gilbert-szindrómában szenvedő betegek alkohollal kapcsolatos attitűdje más. Bizonyos esetekben a bilirubin az "5 csepp" -ből is emelkedik, mások gyakran megengedhetik magukat az italozásra, előnyben részesítve a jó vodkát vagy a pálinkát. A probléma általában nemcsak az alkohollal, hanem bármelyik fél tulajdonságával, a nehéz ételek bőségével jellemezhető. A krónikus alkoholfogyasztás következményei mindenki számára ismertek. A mérgező alkoholos hepatitis Gilbert-szindrómába történő felvételének lehetősége sem vonzhat.

Gilbert-szindróma kezelése

Az orvosi körökben - a ritka kivételekkel - a Gilbert-szindróma domináns szempontja nem igényel gyógyszert. A súlyosbodás megkönnyítésére általában elegendő a tényezőket kiküszöbölni. Ezután a bilirubin szintje általában 1-2 percen belül a lehető leggyorsabban csökken.

A fő elképzelés, amelyet meg kell tanulni: a máj korlátozott képességeivel kell számolni. Teljesen elfogadhatatlan bőrkiütés a fogyás étrendjéhez, anabolikus szteroidok alkalmazása az izmos alakhoz stb.

Mégis, néhány beteg nem találja meg a kábítószer nélkül. Nem mindig az orvosok írják fel, gyakran a betegek maguk is empirikusan választják ki a leghatékonyabb gyógyszereket.

• A fenobarbitál, valamint a fenobarbitalt tartalmazó gyógyszerek (valocordin, Corvalol, stb.) A Gilbert-szindrómás betegek körében a legnépszerűbbek. Még a kis adagokban (20 mg) a barbiturátokból származó szedált prepatát hatékonyan csökkenti a közvetett bilirubin szintjét. Ez azonban nem a legjobb megoldás. Először is, a fenobarbitál addiktív; másodszor, a fenobarbitál hatása azonnal megszűnik, amint már nem veszik igénybe, és a hosszan tartó használat ugyanazon máj komplikációi miatt van; harmadszor, még enyhe nyugtató hatás is elfogadhatatlan a vezetés és a nagyobb figyelmet igénylő munka során.
• A flumecinol (synclite, zixorin) olyan gyógyszer, amely szelektíven aktiválja a májsejt mikroszómáinak oxidáz enzimeit, beleértve a glükuronil-transzferázt. A fenobarbitálhoz képest kevésbé kifejezett, de stabilabb hatása van a bilirubin szintjére, amely a gyógyszer abbahagyását követően még 20-25 napig tart. Az allergiákon kívül más mellékhatásokat sem észleltek.
• Perisztaltikus stimulánsok (propulzív szerek): metoklopramid (cerrucal), domperidon általában antiemetikumként alkalmazzák. A gyomor-bél traktus mozgékonyságának ösztönzése és az epehólyag kiválasztása, ezek a gyógyszerek elégtelen kellemetlen emésztési zavarokat enyhítenek: hányinger, hányás, fájdalom és a gyomor, a puffadás stb.
• Az emésztési enzimek (ünnepi, mezim, stb.) Jelentősen enyhítik a gyomor-bélrendszeri tüneteket a súlyosbodás időszakában.
• Néhány ateroszklerotikus gyógyszer (klofibrát, gemfibrozil, stb.) Kiválóan csökkenti a közvetett bilirubin szintjét a vér koleszterinszintjével egyidejűleg. Ugyanakkor az anti-ateroszklerotikus gyógyszerek növelik az epében a koleszterin koncentrációját, és Gilbert-szindrómával a koleszterin kövek kialakulásának magas kockázata az epehólyagban.
• A hepatoprotektorok (Heptral, Essentiale, Kars és mások) általában minimális pozitív hatással vannak a Gilbert-szindrómára.
• A Zhelchegonnye azt jelenti, hogy megfelelő kiválasztást igényel, különben ellentétes hatásuk lehet, különösen az epehólyag patológiájának jelenlétében. Előnyösek a növényi nyersanyagokból és epe-gyűjtő díjakból készült epe-készítmények.
• Gyógynövények és gyógynövénykészítmények enyhe koleretikus, görcsoldó, antibakteriális, hepatoprotektív hatással rendelkeznek. Jól bizonyított: tej Thistle, immortelle homokos virágok, articsóka és kivonata, orbáncfű, zöld tea, kurkuma, pitypang gyökér, búza fű stb.
• A homeopátiás, ayurvédikus és más nem hagyományos gyógyszerek gyakran pozitív hatással vannak. Ennek ellenére az európai iskola orvosai (és e cikk szerzője) általában mindezt táncolnak egy tamburinnal. Különösen azért, mert valójában ebben a szférában virágzik a karlatanizmus.

A Juxtra-tablet tanácsot ad:

Ha sárga szemek túlságosan nehézek valakinek, miért nem viselnek enyhén sötét szemüveget dioptriák nélkül?

Gilbert szindróma és atherosclerosis

A váratlan felfedezés kissé megváltoztatta a Gilbert-szindróma kilátásait. Az egyik tanulmány megbízhatóan kimutatta, hogy az SJ-ben szenvedő betegek háromszor kevésbé valószínűsíthetők atherosclerosisban. Azt is megállapították, hogy a közvetett bilirubin jelentősen csökkenti a koleszterinszintet. Vannak még javaslatok olyan gyógyszerek alkalmazására is, amelyek növelik a vérben a közvetett bilirubin szintjét az atherosclerosis kezelésére.

Gilbert-szindróma kockázati tényező

A kedvezőtlen helyzet akkor keletkezik, amikor Gilbert-szindrómát más örökletes betegségekkel kombinálják, a bilirubin cseréjében, különösen a Kriegler-Nayyar szindrómában, ahol a glükuronil-transzferáz szinte teljesen hiányzik.

Gilbert-szindróma hátrányosan érinti az újszülött hemolitikus betegségét, valamint más, különböző eredetű hemolitikus sárgaságokat.

A vírusos, toxikus és egyéb természetű hepatitis a Gilbert-szindróma hátterében erősebben fordul elő.

Gilbert-szindróma növeli a máj, epeutak és más szervek más patológiáinak kialakulásának kockázatát. Az esetek fele a krónikus kolecisztitisz, a cholangitis, a hepatitis, a gyomor krónikus betegségei, a hasnyálmirigy, a duodenum. A galbert betegség kialakulásának kockázata Gilbert-szindróma jelenlétében háromszorosa.

Általában a Gilbert-szindróma prognózisa meglehetősen kedvező. Gilbert-szindróma nem csökkenti az élettartamot vagy annak minőségét. Inkább éppen ellenkezőleg, mivel a lakásbérlők jobban figyelik az egészségüket. A problémákat rendszerint a sárga szemszínnel kapcsolatos pszichológiai komplexek tárják fel.