A máj az emberi test egyik legnagyobb mirigye, amely számos funkciót teljesít, amelyek között különbséget lehet tenni a vérszűrés, az anyagcserében való részvétel, stb. és más rossz szokások. A máj egyik patológiája a Gilbert-szindróma. A cikkből megtudhatja, hogy a betegség mennyire manifesztálódik, függetlenül attól, hogy Gilbert szindróma és terhesség kompatibilis-e, valamint arról, hogyan diagnosztizálhatók a betegség kimutatására szolgáló módszerek és kezelési módszerei.
A Gilbert-szindróma leírása
Gilbert-szindróma az örökletes természetű krónikus betegségek közé tartozik, amelyek a májra hatnak. A vénákon keresztül a vér belép a májba, ahol a toxinoktól és egyéb káros anyagoktól szűréssel tisztítják. A genetikai rendellenesség miatt a szervezetben halmozódik fel a közvetett bilirubin, amely megsérti a fiziológiai normát. Egy ilyen típusú anyag megjelenik a vörösvérsejtek lebontása után. Mérgező hatása van, különösen a központi idegrendszerre és általában a testre. A máj normál működésében ez az anyag kötődik, nem mérgezővé válik, és természetesen megszűnik a szervezetből.
Gilbert-szindróma egy krónikus, örökletes betegséghez tartozik, amely a májra hat.
A patológia jellegzetes megnyilvánulása:
- az epidermisz és a nyálkahártyákat érintő sárgaság;
- az epehólyag gyulladása;
- a lép, a máj túlzott kiterjedése.
A betegség másik neve jóindulatú hiperbilirubinémia. A névből következik, hogy a betegség nem gyakorol negatív hatást más szervekre, ezért a szindróma jelenlétében a prognózis kedvező. A halál csak komplikációk esetén fordulhat elő.
A betegség előfordulása
Gilbert-szindróma a genetikai szinten bekövetkező rendellenes változások miatt következik be, aminek következtében a betegséget a közvetlen típus, vagyis a szülőktől a gyerekekig örökli. Ezek a változások egy speciális enzimre - glükuronil-transzferázra - vonatkoznak, amelyeken keresztül a közvetett bilirubin megváltozik, és nem toxikus anyaggá válik, amely nem károsítja a szervezetet. Az enzim aktivitásának csökkenésével a bilirubin felhalmozódik a vérben, ami a betegség megnyilvánulását okozza.
Gilbert-szindróma a genetikai szinten bekövetkező rendellenes változások miatt következik be
Gyermekben a Gilbert-szindróma megszerzésének valószínűsége 50%, feltéve, hogy az egyik szülőnek van a betegsége. Gilbert-szindróma a gyermekeknél leggyakrabban 5 és 15 év közötti korban fordul elő.
Hogyan jelenik meg a terhesség alatt?
A Gilbert-szindróma és a terhesség a jövőbeli szülők fő problémája. Nincsenek fenyegetések a várandós anya életére, de ő is tartozik a megnövekedett kockázata ennek a patológiának. Ez a hormonszintek drámai változásainak köszönhető, amelyek az érzelmek ingadozásához vezetnek, aminek következtében a terhes nő fogékonyabb lesz a stresszes megnyilvánulásokra. Emlékeztetni kell arra is, hogy a terhesség alatt a test nagy terheket biztosít a magzati fejlődés folyamatában.
Ha egy jövőbeli anya betegség jeleit mutatja, akkor tanácsos orvoshoz fordulni, különösen, ha a tünetek az első trimeszterben (12 hét) jelentkeznek. A hiperbilirubinémia megjelenése vagy súlyosbodása esetén az embrionális központi idegrendszeri károsodás nagy valószínűsége a vérben lévő toxikus bilirubin mennyiségének növekedése miatt fennáll.
Ha a várandós anya betegség jelei vannak, a legjobb, ha konzultációhoz forduljon orvoshoz.
Különösen gondos rendszeres vizsgálatokat igényel a terhes nők, akiknél egyidejűleg fennáll a májbetegség. Az orvos megfigyelése megakadályozhatja a terhesség ilyen negatív kimenetelét, mint spontán abortuszt, és más kóros folyamatok kialakulását az anyában és a gyermekben.
A kóros állapot súlyosbodásának oka
Gilbert-szindróma jelenléte nem jelenti azt, hogy a beteg egész életében tüneti tüneteket szenved. De vannak olyan pontok, amelyek kiválthatják a kóros állapot aktiválódását. Ezek a következők:
- Az étrend betartása. Az egészségtelen élelmiszerek magas zsírtartalmú étkezését is befolyásolja az overeating vagy a böjt.
- Alkoholfogyasztás, dohányzás.
- Túlzott fizikai aktivitás a munkafolyamatban, sportolás.
- A stressz hatása a testre.
- A vírus jellegű fertőző betegségek, valamint a krónikus betegségek aktiválása.
- Sérülés vagy műtét.
- Túlmelegedés, hipotermia, napsugárzás.
- Egyes kategóriák gyógyszereinek fogadása, nevezetesen:
Az orvos megfigyelése megakadályozhatja a terhesség ilyen negatív kimenetelét, mint spontán abortusz.
- anabolikus szteroidok;
- glükokortikoidok;
- antibakteriális gyógyszerek;
- nem szteroid gyulladáscsökkentő gyógyszerek.
Mindezek a hiperbilirubinémiát a remissziótól az akut stádiumig fordíthatják. A korábban említett tényezőknek a testre gyakorolt hatásainak elkerülése érdekében a szindróma jelenlétében szenvedő személy élettartamot fog élni tünetmentes megnyilvánulások nélkül.
A betegség tüneti megnyilvánulása
Alapvetően a betegség látens állapotban megy át. A sárgaság a fő tünet, amely a patológiai folyamat aktiválása után nyilvánvaló. A többi nagyon gyenge vagy hiányzik. A sárga pigmentáció a nyálkahártyákon és a bőrön kívül az általános tünetek a következők:
A sárgaság a fő tünet, amely a patológiai folyamat aktiválása után nyilvánvaló
- általános gyengeség, fáradtság;
- szorongó, nyugtalan alvás, néha az álmatlanság állapotába áramlik;
- az étvágy összességében csökkenhet vagy eltűnhet;
- keserű íz a szájban;
- a gyomorégés támadásainak zaklatása;
- émelygés érzés, néha - regurgitáció;
- zavaros széklet, nevezetesen: gyakori hasmenés vagy székrekedés;
- nehézség a gyomorban, puffadás;
- fejfájás, néha szédülés;
- unalmas, éles fájdalom a bordák régiójában a jobb oldalon található;
- máj hypertrophia.
Nem minden jel van mindig jelen. Ez a szervezet egyedi jellemzőitől, az életkorától, más betegségek jelenlététől és más, a tünetek jellemzőit meghatározó dolgoktól függ.
Nehézség a gyomorban, puffadás
Diagnosztikai patológiai detektálási technikák
A hasonló betegségek között a hiperbilirubinémia azonosításához laboratóriumi vizsgálatokat, műszeres és egyéb diagnosztikai módszereket kell alkalmazni. A diagnózis első szakaszában az orvos megvizsgálja a beteget, tisztázza a rokonok jelenlétét ezzel a patológiával, és felhívja a figyelmet az előző betegségre is.
Laboratóriumi vizsgálatok
A patológiát ilyen laboratóriumi vizsgálatokkal diagnosztizálják:
- általános, biokémiai vérvizsgálat;
- a vírusos hepatitisz a vérben;
- véralvadás;
- genetikai rendellenesség azonosítása;
- vizeletelemzés;
- székletvizsgálat a stercobilin jelenlétére.
A módszer a patológiával kapcsolatos betegségek azonosítására szolgál.
Diagnosztikai módszerek
A műszeres és egyéb diagnosztikai módszereket közvetlenül a májon végezzük. Ezek a következők:
- USA-ban. A módszer a patológiával kapcsolatos betegségek azonosítására szolgál, de ez nem a Gilbert-szindróma megerősítésének módja;
- CT vagy MRI. A diagnózis megerősítésére szolgáló módszereket, valamint a máj állapotáról részletesebb információkat gyűjtünk;
- Biopszia. A májvizsgálat segíti az egyéb kóros folyamatok megszüntetését és végleges diagnózist;
- Elastographia. A módszer hasonló a biopsziás vizsgálathoz;
Gyakran egy genetikai orvos vesz részt a genetikai rendellenesség jelenlétének meghatározásában a hiperbilirubinémia azonosítására.
A májminták segítenek kiküszöbölni az egyéb kóros folyamatokat és végleges diagnózist készíteni.
Gilbert-szindróma kezelése
Gilbert-szindróma, amelynek tünetei elég gyorsan fejlődnek, nem teljesen gyógyultak. Ilyen módszerek segítségével, mint például a drogkezelés, a fizioterápia, a hagyományos orvostudomány receptek alkalmazása, a tüneti tünetek megszűnnek vagy enyhülnek. A betegség első megnyilvánulása esetén orvoshoz kell fordulnia. A betegnek tanácsos a meglehetősen szigorú étrend betartása és az egészséges, mérsékelten aktív életmód fenntartása a szövődmények megelőzése érdekében. Fontos megjegyezni, hogy a kezelés integrált megközelítése eredményesebb eredményeket hoz.
Kábítószer-kezelés
A különböző kategóriákba tartozó gyógyszerek a tüneti megnyilvánulások leküzdésére irányulnak, a vérben a közvetett bilirubin szintjének csökkentésére, a májsejtek és szövetek károsodásának megakadályozására, a kapcsolódó betegségek megelőzésére szolgálnak. Példák az alkalmazott gyógyszerekre:
A különböző kategóriákba tartozó gyógyszerek a tüneti megnyilvánulások leküzdésére irányulnak.
- Antiepileptikus szerek, mint például a "fenobarbitál".
- Enzimek - "Panzinorm", "Mezim".
- Hepatoprotektorok - Essentiale, Kars.
- Choleretikus hatású készítmények - "Hofitol", "Rivanol".
- Sorbensek - Enterosgel, Laktofiltrum.
- Vitaminok, leggyakrabban B csoportok, vagy vitaminokból álló készítmények.
Súlyos esetekben a vérátömlesztés vagy az albumin injekció beadása történik.
fizikoterápia
A fizioterápia célja, hogy megakadályozza a károsodást a szervezetben a patológiás folyamatok kialakulása következtében. A terápia különböző módszerekkel és módszerekkel végezhető. Különösen gyakran alkalmazzák a fototerápiát, amely a közvetett bilirubint könnyen oldhatóvá, és ennek eredményeként gyorsan eltávolítja a szervezetből.
A terápia különböző módszerekkel és módszerekkel végezhető.
Amikor a fotóterápia fél méter távolságra van a bőrtől, egy kék lámpát állíthat be. Az egy órás időtartamig tartó eljárás egyfajta besugárzásból áll, amelynek hullámai 450 nm hosszúak. Romboló hatást gyakorolnak a bilirubin molekuláira, amelyek a besugárzott terület szöveteiben találhatók.
Fontos megjegyezni, hogy a magas hőmérsékletek alkalmazásával járó eljárások hátrányosan befolyásolhatják a beteg állapotát, és néha a komplikációk egyfajta katalizátorává válhatnak.
diéta
A hiperbilirubinémiában szenvedő embereket az 5. típusú étrend követésére írják elő. Az étrendet egész életen át kell követni. A diéta menüje a következő termékeket és ételeket tartalmazza:
- gyenge teák;
- növényi dekokciók;
- házi kompótok;
- búza kenyér;
Az étrendet egész életen át kell követni
- alacsony zsírtartalmú tejtermékek: kemény sajtok, túró, tejföl, kefir;
- első edények zöldséglevesben;
- sovány hús, például marhahús, csirke és hal;
- gabonafélék;
- nem savas gyümölcsök;
- mindenféle zöldség.
A szervezetből származó mérgező anyagok eltávolításához sok tiszta, szénsavmentes vizet kell inni.
Szigorúan tilos enni sült, füstölt, fűszeres, zsíros, túl sós ételeket. Egyes ételek és ételek, amelyek nem fogyaszthatók:
- kávé;
- gázzal telített italok;
- alkohol;
- friss péksütemények;
- zsíros tejtermékek;
- tojás;
- zsíros hús, hal;
- zsír;
A szervezetből származó mérgező anyagok eltávolításához sok tiszta, szénsavmentes vizet kell inni.
- konzervek;
- fűszerek, fűszerek, mártások;
- spenót;
- sóska.
Ez az étrend megsértése hozzájárul a Gilbert-szindróma aktív stádiumba történő átmenetéhez a tünetek megnyilvánulásával.
Segíts a hagyományos orvoslásnak
Gyakran az emberek a hagyományos orvoslás receptjeit használják. Ezeket kiegészítő kezelésként használják a betegség megismétlődésének megelőzésére.
Pozitív hatása a májra és a testre, mint egész gyógyteára, dekokcióra. Alapvetően válasszon diuretikus vagy choleretic tulajdonságú gyógynövények összetételét. Ezek a gyógynövények közé tartozik a vadrózsa, a borbolya, a körömvirág, az immortelle. A tejes bogáncs az egyik leghatékonyabb növény, amely kedvezően hat a májra. A főzéshez kövesse az utasításokban megadott arányokat minden egyes gyógynövénytípus esetében.
Pozitív hatása a májra és a testre, mint egész gyógyteára, dekokcióra
Néha az otthoni házi tinktúrák segítségére van. Az alkohol-tinktúrák a mogyoró, a üröm és más összetevők leveleiből készülnek. Ezek az eszközök sötét hűvös helyen ragaszkodnak.
Vannak más receptek, köztük:
- lé a farokból származó levelekből és szárakból. A növény jól szennyezett a szennyezésből, és gondosan összezúzódik, hogy megkapja a lé. A keveréket szűrjük, majd étkezés után 15 ml-enként egy hétig vegyük be.
- inni a gyümölcsléből méz hozzáadásával. Egy ital elkészítéséhez fél liter mézet és cukorrépa-lé, 200 ml fekete retek és sárgarépalé 50 ml aloe-lé hozzáadásával készítsen. Az italt hűtőszekrényben tárolják, és naponta kétszer 50 ml-t kapnak.
A népi receptekkel való kezelés inkább a betegség megnyilvánulásának megelőzésének intézkedései közé tartozik, és segít a remisszió meghosszabbításában.
Alkohol tinktúrák mogyoró levelek, üröm és más összetevőkből készülnek.
Megelőző intézkedések a betegség súlyosbodásának megelőzésére
Mivel a betegség genetikai, a megelőző intézkedések célja, hogy megszüntessék a hiperbilirubinémia aktív állapotba történő átmenetét provokáló tényezők hatását, azaz a súlyosbodás időszakát. A betegség e szakaszának elkerülése érdekében elég csak az alábbi ajánlások betartása:
- kövesse az étrendet. Az élelmiszereknek vitaminokban és ásványi anyagokban gazdagnak kell lenniük;
- közepesen aktív életstílus. Könnyű edzés, gyaloglás a friss levegőben;
- ne használjon alkoholt és dohányzást;
- megakadályozza a hipotermiát, valamint a test túlmelegedését;
- a nehéz fizikai terhelés megszüntetése;
- a stresszes helyzetek elkerülése.
Hangsúlyozzuk, hogy Gilbert-szindrómának kedvező prognózisa van. Néhány tünet enyhe vagy teljesen hiányzik, és a kezelés csak akkor szükséges, ha a betegség nyilvánul meg. Emellett ne aggódj a terhesség tervezésekor, mert a születendő gyermek teljesen egészséges.
A Gilbert-szindróma tünetei és kezelése és mi ez?
Gilbert szindrómát először 1901-ben írták le. Ma nem ilyen ritka előfordulás, mivel az egész bolygó lakosságának mintegy 10% -a szenved rajta. A szindróma öröklődik és leginkább az afrikai kontinensen fordul elő, de ez az európai és a délkelet-ázsiai országokban élő emberekben is megtalálható. Fontolja meg, hogyan alakul ki a szindróma, hogyan veszélyes, és hogyan kell kezelni.
A patológia kialakulásának sajátosságai és okai
A bilirubin olyan anyag, amely vörösvértestek és hemoglobinok feldolgozásának terméke. Gilbert-szindrómában annak tartalma emelkedett a glükuronil-transzferáz enzim termelési aktivitásának csökkenése miatt. Ez a betegség nem okoz súlyos változásokat a máj szerkezetében, de komoly következményekkel járhat az epehólyagban lévő kalkulumok formájában.
Eredetileg Gilbert-szindróma:
- veleszületett (előzetes hepatitis nélkül);
- megnyilvánulása (jellemzi a betegség történetében fennálló jelenlétét).
Gilbert-szindróma patogenezise
Az adott esetben megfigyelt szindróma formájának meghatározására a beteg a genetikai elemzés átadására irányul. A betegség két formája van:
- homozigóta (UGT1A1 TA7 / TA7);
- heterozigóta (UGT1A1 TA6 / TA7).
A szindróma a következő klinikai tünetek megjelenésével jelentkezik:
A fenti tényezők mindegyike nemcsak a szindróma megnyilvánulását provokálja, hanem súlyosbítja az emberben már létező patológia súlyosságát. A szindróma ezeknek a faktoroknak a hatásától függően aktívan vagy kevésbé kifejezetten jelentkezhet.
Diagnózis és klinikai tünetek
A Gilbert-szindróma diagnózisa anamnézis gyűjtésével kezdődik, és a következő kérdések tisztázása:
- Mikor jelentkeztek a tünetek (fájdalom, bőrváltozások és más jellegzetes megnyilvánulások)?
- Vajon bármilyen tényező befolyásolta-e ennek az állapotnak a kialakulását (tette-e vissza a beteg alkoholtartalmú italokat, voltak sebészi beavatkozások, volt-e fertőző betegsége a közeljövőben stb.)?
- Vannak-e olyan emberek a családban, akik hasonló diagnózissal vagy más májbetegséggel rendelkeztek?
Továbbá a szindróma diagnosztizálása során vizuális vizsgálatot végeznek. Az orvos felhívja a figyelmet a sárgaság, a hasi tapintással járó fájdalom és más tünetek jelenlétére (hiányára). Szintén kötelező a szindróma diagnosztizálására laboratóriumi és műszeres vizsgálati módszerek.
tünetegyüttes
A szindróma tünetei két csoportra oszlanak - kötelező és feltételes. Ha az összes fenti tünetet észleli, azonnal forduljon orvosához. A Gilbert-szindróma kötelező jelei a következők:
- a bőr (sárgasága) és a nyálkahártyák elszíneződése;
- az általános állapot romlása (gyengeség, fáradtság) nyilvánvaló ok nélkül;
- xanteláz kialakulása a szemhéjakban;
- alvászavar (nyugtalan, szakaszos);
- étvágytalanság.
A Gilbert-szindróma fő tünete
A szindróma feltételes megnyilvánulása a következő formában lehetséges:
- a hypochondriumban a nehézség érzése (jobbra) és előfordulása nem függ a táplálékfelvételtől;
- migrén és vertigo;
- éles változás a hangulatban, ingerlékenység (zavaros pszicho-érzelmi állapot);
- izomfájdalom;
- viszketés;
- remegés (ami időről időre megjelenik);
- hyperhidrosis;
- duzzanat és hányinger;
- zavaros széklet (hasmenés figyelhető meg a betegben).
Laboratóriumi vizsgálatok
A szindróma megerősítéséhez speciális teszteket hajtanak végre:
- Minták hozzárendelése éhgyomorra. A bilirubin jelentősen megnövekedett két napos gyorsulás után.
- A minta alkalmazása nikotinsavval. Ennek a savnak a be- és bejuttatásakor csökken a vörösvérsejtek ozmotikus stabilitása és a bilirubin szintjének növekedése.
- Minta hozzárendelése a fenobarbitálhoz. A szindróma diagnosztizálásához szükséges drogfogyasztás azért szükséges, mert egy bizonyos enzim (glükuronil-transzferáz) fokozott aktivitása elősegíti a közvetett bilirubin kötődését és csökkentését.
- A molekuláris DNS-kutatás alkalmazása. Ez az eljárás segít meghatározni az UGT1A1 gén mutációját, nevezetesen a promoter régióját.
Gilbert-szindróma diagnózisa
A "Gilbert-szindróma" diagnosztizálásához fontos laboratóriumi vizsgálatok elvégzése:
- KLA. A szindróma jelenlétében lehetséges a hemoglobin szintjének növelése, a retikulociták tartalmának növekedése.
- Biokémiai vérvizsgálat (megnövekedett bilirubinszint, a máj enzimek szintjének emelkedése és az alkalikus foszfatáz szintjének emelkedése).
- Véralvadási. A szindrómában a koagulálhatóság normális, vagy enyhe csökkenés figyelhető meg.
- Molekuláris diagnózis (a gén DNS-analízise, amely befolyásolja a betegség megnyilvánulásait).
- Vérvizsgálat a vírus hepatitis jelenlétére (hiányára).
- PCR. A kapott eredményeknek köszönhetően értékelhető a szindróma kialakulásának kockázata. Az UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 olyan jelző, amely nem jelzi a jogsértéseket. Ezzel az eredménygel: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 tudnia kell, hogy fennáll a patológia kialakulásának veszélye. UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 - a szindróma kialakulásának magas kockázatát jelzi.
- A vizeletvizsgálat (becsült szín és egyéb mutatók).
- A székletvizsgálat a sterkobilin-on. Ezzel a diagnózissal negatívnak kell lennie.
Instrumentális módszerek
Szintén a szindróma diagnosztizálásakor néhány instrumentális és egyéb módszert alkalmaznak:
- USA-ban. A folyamat során az emésztőrendszer és a húgyúti rendszer állapota. A legtöbb esetben a kutatások nem mutatnak kóros állapotokat.
- CT. A legkevésbé informatív módszer nem csak a máj, hanem más szervek állapotának értékelésére is. Segít kimutatni a tumorokat (mind jóindulatú, mind rosszindulatú).
- Máj elasztográfia
Májbiopszia. Ezzel a módszerrel egy szervi szövetmintát kapunk elemzés céljából (citológiai, szövettani vagy bakteriológiai), amely segít pontosan meghatározni a szövetek morfológiai változásának mértékét.
A kezelési módszerek
A Gilbert-szindrómában szenvedő betegekre vonatkozó legfontosabb ajánlások:
- a káros (túlzottan zsír) élelmiszerek használatának elutasítása;
- terhelési korlátozás (a munkaerő-tevékenységhez kapcsolódóan);
- alkohol kizárása;
- a máj állapotát és működését javító gyógyszerek kijelölése és alkalmazása, valamint az epe áramlásának elősegítése;
- a vitaminterápia célja (különösen hasznos ebben az esetben a B csoport vitaminjai).
Kábítószer-hatások
Amikor a szindróma tünetei jelentkeznek, számos ilyen gyógyszert írnak fel:
- barbiturátok (gyakran alvászavarok, szorongás és görcsrohamok, és más, a kóros állapotot kísérő tünetek);
- cholagogue (az epe fokozott szekréciójához és a duodenumba történő felszabaduláshoz vezet);
- hepatoprotektorok (a májnak a különböző tényezők negatív hatásaitól védő gyógyszerek);
- gyógyszerek, amelyek segítenek megelőzni a cholelithiasis és a cholecystitis kialakulását;
- enteroszorbensek (anyagok, amelyek a gyomorban és a belekben felszabadulnak, hogy elnyeljék a mérgeket és toxinokat, majd eltávolítják azokat természetesen).
A diszepsziás rendellenességekben különböző gyógyszereket alkalmazunk, beleértve az emésztőenzimeket is. Továbbá, ha sárgaság fordul elő, fototerápiát írnak elő. Ebből a célból kvarclámpákat használnak a bőrt lerakódó bilirubin lebontására.
Otthon
Ebben az esetben hagyományos kezelések is használhatók. De ne felejtsük el, hogy minden terápiás intézkedést az orvosával kell összehangolni. Segítsen normalizálni a bilirubin szintjét a következő gyógynövényekben:
- Calendula. Különböző dekokciók és tinktúrák készítésére használják, de ellenjavallt az allergiás reakcióban szenvedő emberek számára, asztma, problémák a szív- és érrendszer működésében.
- Immortelle. Főzésként használják. Ez a növény diuretikus, antibakteriális és gyulladásgátló tulajdonságokkal rendelkezik. Nem alkalmazható hosszú ideig. Tilos magas vérnyomású emberek számára használni.
- Az anyalúg. A táptalajon alapuló táplálék gazdag számos hasznos anyagban. A máj és az epehólyag kezelésére használják, de számos mellékhatással és ellenjavallattal rendelkezik.
- Csipkebogyó. Ez a gyógynövény jól bizonyult a gyomor-bél traktus és a húgyúti betegségek kezelésében. Használható tea vagy tinktúra formájában.
Egészséges ételek
Megfelelő táplálkozás - a szindróma kezelésének alapja, mivel a betegnek szükségszerűen csökkentenie kell a máj terhelését.
- gyümölcsitalok, gyümölcslevek, gyenge kávé és tea;
- kekszek (csak kovásztalan), szárított kenyér, rozsból vagy búzalisztből;
- túró, sajt, porított, sűrített vagy teljes tej (zsírmentes);
- különböző első tanfolyamok (főleg levesek);
- olaj kis mennyiségben (zöldség és tejszín);
- sovány húsok és tejformák;
- sovány hal;
- gabonafélék (könnyű);
- zöldségek (lehetőleg önállóan termesztettek);
- tojás;
- bogyók és gyümölcsök (nem savas);
- édességek méz, lekvár, cukor formájában.
- kenyér (frissen sült), édes sütemények;
- szalonna és különböző sütőolajok (különösen margarin);
- levesek halakkal, gombával és hússal;
- zsíros hús és hal;
- az alábbi főtt zöldségek és ételek: retek, retek, sóska, spenót;
- tojás (sült vagy kemény főtt);
- fűszeres fűszerek, például bors és mustár;
- konzerv hal és zöldség, füstölt hús;
- erős kávé, kakaó;
- édességek, például csokoládé, különböző krémek és fagylalt;
- bogyók és gyümölcsök (savanyú);
- alkohol.
Terhes nők és gyermekek kezelése
A szindrómás gyermekek kezelését óvatosan kell végezni, és a módszereknek a lehető legbiztonságosabbnak kell lenniük, így az előírtak:
- a közvetett bilirubin szintjét csökkentő gyógyszerek: Hepel, Essentiale;
- kezelés enzimekkel és szorbensekkel (ezek a gyógyszerek csoportok javítják a máj működését): Enterosgel, Enzyme;
- choleretic gyógyszerek alkalmazása (bilirubin eltávolítása): Ursofalk;
- vitaminok és ásványi anyagok fogyasztása (erősíti a szervezet védekezését).
Tatjana: „Amikor újszülött lányommal feküdtem a szülési kórházban, úgy döntöttünk, hogy ellenőrizzük a gyermeket Gilbert-szindróma jelenlétére, mivel ilyen problémáim voltak a családomban. Több napig kellett elválasztanom a lányomat (keverékben voltunk). A bilirubin elkezdett csökkenni, ami szintén indikátor.
Véreket küldtek tesztelésre a genetikai központba, és a válasz „homályos” lett (nem tudták megerősíteni, sem tagadni a szindróma jelenlétét), és felajánlotta, hogy a többi pozíción is teszteket végezzen, hogy kivételként megerősítse a diagnózist. De nem. Ismerem az örökségemet. Mindenesetre a legveszélyesebb szindróma kifejezetten az újszülötteknek szól, mivel testük gyenge.
Ez a szindróma a terhesség alatt rendkívül ritka. Ha valaki a nő vagy a férje családjából szenvedett, akkor erről tájékoztatnia kell nőgyógyászát. A Gilbert-szindróma terhes nőknél történő kezelése standard: a choleretic drogok, hepatoprotektorok és vitaminok alkalmazása.
Hogyan éljünk a patológiával?
Gilbert-szindróma jelenlétében az emberek többnyire normális életet élhetnek, kisebb korlátozásokkal, sportolással, gyerekekkel, katonai szolgálattal. Az utolsó pontban érdemes részletesebben megállítani
A katonai nyilvántartásba vétel és a felvételi iroda befogadásának folyamatában a szindróma B kategóriába tartozik (illeszkedés, de kisebb korlátozásokkal). Ezzel a diagnózissal rendelkező fiatalokat ajánljuk a súlyos fizikai terhelés, a stressz és a böjt elkerülése érdekében.
Amikor egy katona egészsége romlik, akkor egy katonai kórházba kerülhet, vagy el lehet küldeni a hadseregből. Ha a páciensnek a szindrómával párhuzamosan más mellékhatásai vannak, az ilyen diagnózissal rendelkező fiatalnak késleltetést vagy B kategóriát kaphatunk (ami azt jelenti, hogy csak háborús időszakban illik).
A szerv támogatásához minden Gilbert-szindrómás betegnek be kell tartania ezeket az ajánlásokat:
- tartsa be a gastroenterológus vagy a hepatológus által előírt étrendet;
- kívánatos elkerülni a fokozott fizikai aktivitást, ha szükséges, megváltoztatni a tevékenység típusát;
- figyelemmel kíséri a test állapotát és védje a vírusfertőzések ellen (meg kell keményíteni, erősíteni kell az immunrendszert);
- védje a bőrt a negatív tényezők hatásától;
- kizárni az életből olyan dolgokat, mint a gyógyszerek (különösen injekciók formájában), nem védett nemek, mivel ezek a tényezők vírusos hepatitisz vagy HIV-fertőzéshez vezethetnek.
Ne feledje, hogy:
- A szindróma kialakulását nehéz megelőzni, mivel örökletes betegség.
- Szükséges a mérgező tényezők hatásának csökkentése vagy megszüntetése a májra.
- Fontos kizárni az alkoholtartalmú italok használatát.
- Szükséges a rossz szokások elhagyása és anabolikus szteroidok bevétele.
- Nagyon fontos, hogy évente orvosi vizsgálatot végezzünk a májbetegségek azonosítása és / vagy kezelése érdekében.
Gilbert-szindróma nem egy nagyon veszélyes patológia, amely azonban a szükséges kezelés nélkül súlyos szövődményeket és következményeket okozhat krónikus hepatitis és cholelithiasis formájában. A külső megnyilvánulások jelenlétében egy személy bizonyos kényelmetlenséget érez a társadalomban. Nehéz megakadályozni a szindróma kialakulását, mivel a fő szerepet egy öröklődő tényező játszik, de még mindig lehetséges, ha betartjuk a szakemberek főbb ajánlásait.
Egyszerű szavakkal Gilbert-kórról: okok, tünetek, diagnózis és kezelési lehetőségek
A genetikai rendellenességek, különösen a májbetegségek nagyon gyakoriak. A Gilbert-szindróma az egyik ilyen betegség. A betegség nem rontja nagymértékben a máj működését, és nem vezet fibrózishoz, de jelentősen növeli a cholelithiasis kockázatát.
A Gilbert-szindróma (SJ) örökletes pigmentális hepatosis, amelyben a máj nem tudja teljesen feldolgozni a bilirubin nevű vegyületet. Ebben az állapotban felhalmozódik a véráramban, ami hiperbilirubinémiát okoz.
Sok esetben a magas bilirubin jele annak, hogy a májfunkcióval valami történik. Az LF esetében azonban a máj általában normális marad.
Ez nem veszélyes állapot, és nem kell kezelni, bár kisebb problémákat okozhat.
Gilbert-betegség gyakrabban érinti az embereket, mint a nők. A diagnózist általában a késő tizenévesek vagy húszas évek elején végzik. Ha az SJ-ben szenvedő személyek hiperbilirubinémia-epizódokkal rendelkeznek, általában enyheek, és akkor fordulnak elő, amikor a test stressz alatt van, például dehidratáció, hosszú étkezés nélkül (böjt), betegség, erőteljes edzés vagy menstruáció miatt. Azonban a szindrómában szenvedők mintegy 30% -ánál nincsenek az állapot állapota vagy tünetei, és a rendellenességet csak akkor találják meg, ha a normális vérvizsgálatok a közvetett bilirubinszint emelkedését mutatják.
Gilbert-szindróma egyéb nevei:
- alkotmányos májfunkció;
- családi hemolitikus sárgaság;
- Gilbert-betegség;
- nem konjugált jóindulatú bilirubinémia.
okok
Az UGT1A1 génben fellépő rendellenességek Gilbert-szindrómához vezetnek. Ez a gén utasításokat ad a glükuronoziltranszferáz enzim előállítására, amely elsősorban a májsejtekben található, és szükséges a bilirubin szervezetből történő eltávolításához.
A bilirubin egy normális melléktermék, amely a vérben lévő oxigént hordozó hemoglobint tartalmazó régi vörösvérsejtek lebontása után keletkezik.
A vörösvértestek általában körülbelül 120 napig élnek. Amikor ez az időszak lejár, a hemoglobin hem és globin lesz. A Globin egy fehérje, amelyet a szervezetben későbbi felhasználásra tárolnak. A testből származó hémat el kell távolítani.
A hem-eltávolítást glukuronidációnak nevezik. A Heme narancssárga-sárga pigmentré, „közvetett” vagy nem konjugált bilirubinná válik. Ez a közvetett bilirubin belép a májba. A zsírban oldódik.
A májban lévő bilirubint urodin-difoszfát-glükuronosil-transzferáz enzimként kezelik, és vízben oldható formává alakítják át. Ez "konjugált" bilirubin.
A konjugált bilirubin az epében szekretálódik, ez a biológiai folyadék segít az emésztésben. Az epehólyagban tárolódik, ahonnan felszabadul a vékonybélbe. A bélben a bilirubint a baktériumok pigmentanyagokká, stercobilinná alakítják. Ezután kiválasztódik a széklet és a vizelet.
Az SJ-vel rendelkező embereknek a glükuronosil-transzferáz enzim normális működésének körülbelül 30% -a van. Ennek eredményeként a nem konjugált bilirubin nem eléggé glukuron. Ez a mérgező anyag ezután felhalmozódik a szervezetben, enyhe hiperbilirubinémiát okozva.
Nem minden Gilbert-szindrómát okozó genetikai változással rendelkező személy hiperbilirubinémia alakul ki. Ez azt jelzi, hogy az állapot kialakulása további tényezőket igényelhet, például olyan körülményeket, amelyek tovább bonyolítják a glükuronidáció folyamatát. Például a vörösvérsejtek könnyen feloszlanak, feleslegessé téve a bilirubin feleslegét, és a zavart enzim nem tudja teljes mértékben elvégezni a munkáját. Éppen ellenkezőleg, a bilirubin mozgása a májban, ahol glukuronált lenne, károsodhat. Ezek a tényezők más gének változásaihoz kapcsolódnak.
A sérült gén öröklése mellett nincsenek kockázati tényezők az SJ fejlődésére. A rendellenesség nem kapcsolódik az életmódhoz, a szokásokhoz, a környezeti feltételekhez vagy a súlyos kórképekhez, mint például a cirrózis, a hepatitis B vagy a hepatitis C.
Öröklési mechanizmus
Gilbert szindróma egy autoszomális recesszív rendellenesség.
Minden személynek két géncsoportja van, amelyeket az apa és az anya küld. E duplikáció miatt genetikai rendellenességek fordulnak elő, ha két zavart gén öröklődik (homozigóta variáns).
Sokkal gyakrabban egy öröklődő génben csak egy rendellenes (heterozigóta variáns). Ebben az esetben a következő forgatókönyvek léteznek:
Az öröklés domináns típusa - a sérült gén dominál a normál felett. A betegség akkor is előfordul, ha csak egy gén abnormális a párból.
Recesszív öröklési mód - az egészséges gén sikeresen kompenzálja a hibás gén alacsonyabb értékét és elnyomja (recesszió) tevékenységét. Gilbert betegsége pontosan követi ezt az öröklési mechanizmust. Csak a homozigóta variáns esetén szindróma fordul elő, ha két gén hibás. De ennek a lehetőségnek a kialakulásának kockázata meglehetősen magas, mivel a heterozigóta Gilbert-szindróma szindróma nagyon gyakori a lakosság körében. Ezek az emberek a hibás gén hordozói, de a betegség nem jelentkezik (bár a közvetett bilirubin enyhe növekedése is lehetséges).
Az autoszomális mechanizmus azt jelenti, hogy a betegség nem kapcsolódik a nemhez.
Így az autoszomális recesszív típusú öröklés a következőket javasolja:
- az érintett személyek szülei nem feltétlenül betegek e betegségben;
- a szindrómás betegek egészséges gyermekeket szülhetnek (gyakrabban fordul elő).
Nemrégiben Gilbert-betegséget autoszomális domináns rendellenességnek tartották (a betegség akkor fordul elő, ha egy párban csak egy gén sérült). A modern tanulmányok visszautasították ezt a véleményt. A tudósok azt is megállapították, hogy az emberek közel fele rendelkezik abnormális génnel. Jelentősen megnő a kockázata annak, hogy a szülőktől Gilbert-féle betegség domináns jellegű lesz.
Gilbert-szindróma tünetei
Az SJ-ben szenvedők többsége rövid sárgasági epizódokat (a szem és a bőr sárgulása) okoz a bilirubin felhalmozódása a vérben.
Mivel a betegség általában csak kis mértékben növeli a bilirubint, a sárgulás gyakran enyhe (szubicterikus). Leggyakrabban a szemet érinti.
Néhány embernek más sárgasági problémái is vannak:
- fáradt érzés;
- szédülés;
- hasi fájdalom;
- étvágytalanság;
- irritábilis bél szindróma - egy közös emésztési patológia, amely gyomor görcsöket, puffadást, hasmenést és székrekedést eredményez;
- a koncentráció és a tiszta gondolkodás problémái (agyi köd);
- betegség általában.
Az egyes betegeknél a betegséget az érzelmi szférával kapcsolatos tünetek jellemzik:
- félelem ok nélkül és pánikrohamok;
- depressziós hangulat, néha hosszú depresszióvá válik;
- ingerlékenység;
- Az antiszociális viselkedés hajlamos.
Ezeket a tüneteket nem mindig a bilirubin emelkedett szintje okozza. Gyakran az ön-hipnózis tényezője befolyásolja a beteg állapotát.
Nem annyira a betegség megnyilvánulása károsítja a beteg pszichéjét, mint a serdülőkorban kezdődő folyamatos kórházi kíséretet. A rendszeres tesztek sok éven át, a klinikákba történő kirándulások azt eredményezik, hogy néhány ember nem érzi magát komolyan betegnek és rosszabbnak, míg mások kénytelenek figyelmen kívül hagyni a betegségüket.
Ezeket a problémákat azonban nem feltétlenül úgy kell tekinteni, mint amelyek közvetlenül kapcsolódnak a bilirubin mennyiségének növekedéséhez, más LB-t kivéve más betegséget is jelezhetnek.
diagnosztika
A diagnózis figyelembe veszi a betegség örökletes jellegét, a serdülőkorban megnyilvánuló megnyilvánulást, a kurzus krónikus jellegét rövid exacerbációval és a közvetett bilirubin mennyiségének enyhe növekedését.
A hasonló tünetekkel rendelkező egyéb betegségek kizárására szolgáló vizsgálatok típusai.
Javasoljuk továbbá a pajzsmirigy vizsgálatát (ultrahang vizsgálat, hormonszint-ellenőrzés, autoantitestek detektálása), mivel betegségei szorosan kapcsolódnak a májpatológiához.
A fenti vizsgálatok elvégzése lehetővé teszi más patológiák kizárását, és ezzel megerősíti a Gilbert szindrómát.
Jelenleg két módszer létezik, amelyek 100% -os valószínűséggel megerősítik Gilbert-szindróma diagnózisát:
- molekuláris genetikai elemzés - PCR alkalmazásával kimutatható DNS-rendellenesség, amely felelős a betegség előfordulásának;
- a máj tűbiopsziája - egy kis darab a májból egy speciális tűvel történik elemzés céljából, majd az anyagot mikroszkóp alatt vizsgáljuk. Ezt az eljárást a rosszindulatú daganat, a cirrózis vagy a hepatitis kizárására végezzük.
Gilbert-szindróma kezelése - lehetséges?
Általában az SJ nem igényel gyógyszert. A súlyosbodás megállításához elegendő lesz a tényezők kiküszöbölése. Ezután a bilirubin mennyisége általában gyorsan csökken.
Néhány betegnek azonban gyógyszerekre van szüksége. A szakember nem mindig nevezi ki őket, gyakran a betegek önállóan hatékonyan választják magukat:
- Fenobarbitál. Ez a legnépszerűbb a szindrómás emberek körében. A nyugtató hatású gyógyszer kis adagban is hatékonyan csökkenti a közvetett bilirubin mennyiségét. Ez azonban nem a legmegfelelőbb megoldás a következő okok miatt: a gyógyszer függőséghez vezet; a gyógyszer leállítása után a gyógyszer hatása megszűnik, a tartós használat a máj szövődményeihez vezet; enyhe nyugtató hatás befolyásolja a fokozott koncentrációt igénylő tevékenységeket.
- Flumetsinol. A gyógyszer szelektíven aktiválja a mikroszomális máj enzimeket, beleértve a glükoronil-transzferázt. A fenobarbitallal ellentétben a flumecinolban a bilirubin mennyiségére gyakorolt hatás kevésbé kifejezett, de a hatás tartósabb, 20-25 napig tart a bevitel leállítása után. Az allergiák mellett nem figyeltek meg mellékhatásokat.
- Perisztaltikus stimulánsok (domperidon, metoklopramid). A gyógyszert antiemetikumként alkalmazzák. A gyomor-bél traktus motilitásának stimulálásával és az epehólyag-kiválasztással a gyógyszer megszünteti a kellemetlen emésztési zavarokat.
- Az emésztés enzimjei. A gyógyszerek jelentősen enyhítik a gyomor-bél traktus tüneteit a súlyosbodások során.
diéta
Az LF-tel az egészséges táplálkozás elengedhetetlen.
Az ételnek rendszeresnek és gyakorinak kell lennie, nem nagy adagokban, hosszú szünetek nélkül és naponta legalább négyszer.
Ez az étrend stimuláló hatást gyakorol a gyomor mozgékonyságára és elősegíti az élelmiszer gyors szállítását a gyomorból a bélbe, és ez pozitív hatással van az epefolyamatra és a máj egészére.
A szindróma étrendjének tartalmaznia kell egy megfelelő mennyiségű fehérjét, kevesebb édességet, szénhidrátot, több gyümölcsöt és zöldséget. Ajánlott karfiol és kelbimbó, cékla, spenót, brokkoli, grapefruit, alma. A rostokban gazdag gabonaféléket (hajdina, zab stb.) Kell használni, és jobb a burgonya fogyasztásának korlátozása. A magas minőségű fehérjék igényeinek kielégítése érdekében nem akut halételek, tenger gyümölcsei, tojás és tejtermékek alkalmasak. A hús nem ajánlott teljesen kizárni az étrendből. A kávé jobb a tea megváltoztatása.
A merev vegetáriánus étrend elfogadhatatlan, mivel nem biztosítja a májnak olyan esszenciális aminosavakat, amelyek nem helyettesíthetők. Nagy mennyiségű szója szintén hátrányosan érinti a testet.
következtetés
Gilbert-szindróma egész életen át tartó betegség. A patológia azonban nem igényel kezelést, mivel nem jelent veszélyt az egészségre, és nem okoz szövődményeket vagy a májbetegség fokozott kockázatát.
A sárgaság és az ahhoz kapcsolódó megnyilvánulások epizódjai általában rövid életűek, és végül eltűnnek.
Ezzel a betegséggel nincs ok arra, hogy megváltoztassuk az étrendet vagy a testmozgás mennyiségét, de ajánlásokat kell tenni az egészséges kiegyensúlyozott étrendre és a fizikai aktivitásra vonatkozó iránymutatásokra.
Gilbert szindróma
A Gilbert-szindróma a bilirubin genetikailag meghatározott metabolikus rendellenessége, amely a mikroszomális májenzimek hibájából ered, és ami jóindulatú, nem konjugált hiperbilirubinémia kialakulásához vezet. A legtöbb esetben Gilbert-szindróma, különböző súlyosságú szakaszos sárgaság, a jobb hypochondrium nehézségei, dyspeptikus és asthenovegetatív rendellenességek jelentkeznek; szubfebrilis, hepatomegalia, xantelaszm században fordulhat elő. A Gilbert-szindróma diagnózisát a klinikai kép, a családtörténet, a laboratóriumi és műszeres vizsgálatok, valamint a funkcionális tesztek adatai igazolják. Gilbert-szindrómában az étrend betartása, a mikroszomális enzimek, a hepatoprotektorok, a choleretic gyógynövények, az enteroszorbensek és a vitaminok bevitele látható.
Gilbert szindróma
Gilbert-szindrómát (alkotmányos hiperbilirubinémia, nem hemolitikus családi sárgaság) a nem konjugált szérum bilirubin mérsékelten emelkedett szintje és vizuálisan megnyilvánuló sárgasági epizódok jellemzik. Gilbert-szindróma az örökletes pigmentált hepatosis leggyakoribb formája. A legtöbb esetben a Gilbert-szindróma klinikai tünetei 12-30 éves korban jelentkeznek. Fejlődésük gyermekeknél a prepubertális és pubertási időszakokban a nemi hormonok bilirubinhasznosításra gyakorolt gátló hatásával függ össze. Gilbert-szindróma elsősorban a férfiak körében fordul elő. A Gilbert-szindróma előfordulásának gyakorisága az európai populációban 2-5%. A Gilbert-szindróma nem vezet fibrózishoz és károsodott májfunkcióhoz, hanem kockázati tényezője a cholelithiasis kialakulásának.
Gilbert-szindróma okai
Az eritrocita hemoglobin lebontása során képződő epebeteg bilirubin a vérszérumban két frakció formájában van jelen: közvetlen (kötött, konjugált) és közvetett (szabad) bilirubin formájában. A közvetett bilirubin citotoxikus tulajdonságokkal rendelkezik, ami leginkább tükröződik az agysejteken. A májsejtekben a közvetett bilirubint glükuronsavval történő konjugálással semlegesítik, belép az epe csatornába, és köztitermékek formájában kiválasztódik a szervezetből a belekben és kis mennyiségben - vizelettel.
A bilirubin felhasználásának megzavarását Gilbert-szindrómában az UDP-glükuronil-transzferáz mikroszóma enzimet kódoló gén mutációja okozza. Az UDP-glükuronil-transzferáz (a normák 30% -áig) alacsonyabb és részleges csökkenése a hepatociták képtelenségéhez vezet, hogy felszívja és megszüntesse a szükséges mennyiségű közvetett bilirubint. Szintén megsértik a májsejtek közvetett bilirubin szállítását és lefoglalását. Ennek eredményeként Gilbert-szindrómában megnő a nem konjugált szérum bilirubin szintje, ami a szövetekbe történő lerakódásához és sárga színezéséhez vezet.
Gilbert-szindróma olyan autológiát jelentő, az öröklés domináns módjával kapcsolatos patológiára utal, amelynek kialakításához elegendő, ha a gyermek egy szülő mutáns változatát örökli.
A Gilbert-szindróma klinikai megnyilvánulásait a hosszan tartó böjt, dehidratáció, fizikai és érzelmi túlterhelés, menstruáció (nőknél), fertőző betegségek (vírusos hepatitis, influenza és ARVI, bélfertőzések), sebészeti beavatkozások, valamint alkohol és bizonyos gyógyszerek okozhatják: hormonok (glükokortikoidok, androgének, etinil-ösztradiol), antibiotikumok (streptomicin, rifampicin, ampicillin), nátrium-szalicilát, paracetamol, koffein.
Gilbert-szindróma tünetei
A Gilbert-szindróma 2 változata létezik: "veleszületett" - előzetes fertőző hepatitisz nélkül (legtöbb esetben) és akut vírus hepatitis után nyilvánul meg. Ezen túlmenően a posthepatitis hiperbilirubinémia nemcsak Gilbert-szindróma jelenlétével, hanem a fertőzés krónikus formába történő átmenetével is összefüggésben lehet.
A Gilbert-szindróma klinikai tünetei általában 12 éves és idősebb gyermekeknél alakulnak ki, a betegség lefutása hajlamos. A Gilbert-szindrómát jellemzően változó súlyosságú szakaszos sárgaság jellemzi - a szubkérikus szérumból a bőr és a nyálkahártyák fényes sárgaságáig. A icterikus festés diffúz vagy részlegesen nyilvánulhat meg a nasolabialis háromszög régiójában, a lábak bőrén, a tenyéren, a hónaljban. Sárgasági epizódok Gilbert-szindrómában hirtelen jelentkeznek, a provokáló tényezőknek való kitettség után növekednek, és önállóan oldódnak meg. Újszülötteknél a Gilbert-szindróma tünetei hasonlóak lehetnek az átmeneti sárgasággal. Bizonyos esetekben Gilbert-szindrómával előfordulhat, hogy egyetlen vagy több szemhéj xanthelasma is előfordulhat.
A legtöbb Gilbert-szindrómában szenvedő beteg panaszkodik a nehéz hypochondriumban bekövetkező nehézségekre, a hasüregben a kényelmetlenség érzésére. Megfigyelhető a nyaki fájdalom (fáradtság és depresszió, rossz alvás, izzadás), dyspepsziás tünetek (étvágytalanság, hányinger, belching, duzzanat, székletbetegségek). A Gilbert-szindróma 20% -ában a májban enyhe emelkedés következik be, a lép 10% -ában, a cholecystitisben, az epehólyag és az Oddi zsírsugárzási zavarai alakulhatnak ki, és fokozódik a cholelithiasis kockázata.
A Gilbert-szindrómás betegek körülbelül egyharmada nem panaszkodik. A Gilbert-szindróma megnyilvánulásainak jelentéktelensége és inkonzisztenciája miatt a betegség sokáig észrevétlenül észlelheti a betegeket. Gilbert-szindrómát összekapcsolhatjuk kötőszöveti diszpláziával - gyakran Marfan és Ehlers-Danlos szindrómákban.
Gilbert-szindróma diagnózisa
A Gilbert-szindróma diagnózisa a klinikai megnyilvánulások, a családtörténeti adatok, a laboratóriumi eredmények (a vér, a vizelet, a PCR általános és biokémiai elemzése), a funkcionális tesztek (éhomi teszt, fenobarbitális teszt, nikotinsav), a hasüregek ultrahangának elemzésén alapul.
Az anamnézis összegyűjtése, a beteg neme, a klinikai tünetek megjelenésének életkora, a sárgasági epizódok jelenléte a közvetlen rokonaikban figyelembe veszi a sárgaságot okozó krónikus betegségek jelenlétét. A pálpálás során a máj fájdalommentes, a szerv textúrája lágy, a máj méretének enyhe növekedése lehet.
A Gilbert-szindrómában a teljes bilirubin szintje indirekt frakciójának köszönhetően nő, 34,2 és 85,5 μmol / l között (általában nem több, mint 51,3 μmol / l). A máj egyéb biokémiai mintái (teljes fehérje és fehérje frakciók, AST, ALT, koleszterin) Gilbert-szindrómában általában nem változnak. A bilirubin szintjének csökkenése fenobarbitálban részesülő betegeknél és az éhgyomri vagy alacsony kalóriatartalmú étrend után, valamint a nikotinsav intravénás beadása után, megerősíti a Gilbert-szindróma diagnózisát. A Gilbert-szindrómában a PCR-módszer az UDHT enzimet kódoló gén polimorfizmusát tárja fel.
A Gilbert-szindróma diagnózisának tisztázása érdekében a hasi szervek ultrahangát, a máj ultrahangát és az epehólyagot, a nyombélhurkot, vékonyréteg-kromatográfiát végzik. A májsejtes biopsziát csak akkor jelezzük, ha a krónikus hepatitis és a cirrózis kizárásra kerül. Gilbert-szindrómában a májbiopsziás mintákban nincsenek kóros változások.
Gilbert-szindróma differenciált krónikus vírusos hepatitis, és hyperbilirubinaemiával postgepaticheskoy perzisztens, hemolitikus anémia, Crigler-Najjar-szindróma II típusú, Dubin-Johnson-szindróma és Rotor-szindróma, elsődleges sönt hyperbilirubinaemia, veleszületett májcirrózis, epeatréziát mozog.
Gilbert-szindróma kezelése
Gyermekek és felnőttek, akik Gilbert-szindrómával rendelkeznek, általában nem igényelnek különleges kezelést. A legfontosabb az étrend, a munka és a pihenés betartása. Gilbert-szindrómával nem kívánatosak a professzionális sporttevékenységek, az inzuláció, az alkoholfogyasztás, az éhezés, a folyadékkorlátozás és a hepatotoxikus gyógyszerek. A táplálkozás csak tűzálló zsírokat tartalmazó élelmiszerekre (zsíros húsok, sült és fűszeres ételek) és konzervételekre vonatkozik.
A Gilbert-szindróma klinikai megnyilvánulásainak súlyosbodásával az 5. sz. Megtakarító táblázat írja elő, és a mikroszomális enzimek, a fenobarbitál és a zixorin (1-2 hetes 2-4 hetes szünet) induktorai hozzájárulnak a bilirubin szint csökkenéséhez a vérben. A bilirubin adszorbeáló aktív szén elfogadása a bélben és a fototerápiában, a bilirubin károsodásának felgyorsítása a szövetekben, segít abban, hogy gyorsan eltávolítsa a szervezetből.
A cholecystitis és a cholelithiasis megelőzésére Gilbert-szindrómában choleretic gyógynövények, hepatoprotektorok (Ursosan, Ursofalk), Essentiale, Liv-52, koleretikumok (Holagol, Allohol, Holosac) és B-vitaminok ajánlottak.
A Gilbert-szindróma előrejelzése és megelőzése
A betegség bármely korú prognózisa kedvező. A Gilbert-szindrómában szenvedő betegeknél a hiperbilirubinémia tartósan fennáll, de jóindulatú, nem jár a máj progresszív változásával, és nem befolyásolja a várható élettartamot.
Mielőtt megtervezné a terhességet, a párok, akiknek ez a kórtörténete megtörtént, konzultálni kell egy orvosi genetikával, hogy felmérjük a Gilbert-szindróma kockázatát az utódokban. Gilbert szindróma a gyermekeknél nem okozza a megelőző vakcinázást.