Gilbert-szindróma örökletes betegség. Ez számos összetett jogsértés következménye. A gyermekek vérében a közvetett bilirubin növekedését okozzák. Van egy pigmentális hepatosis, sárgaság. Ez a krónikus betegség jóindulatú.
A Gilbert-szindróma fő jele a látásszervek sklera sárga színe.
A fejlődés okai
A betegséget a szülők gyermekei genetikai szinten továbbítják. Gilbert-szindrómában nincs elég májenzim - glükuronil-transzferáz, amely a májban a közvetett bilirubint köti össze. Ez a vér közvetett bilirubin növekedéséhez és ennek következtében a sárgaság kialakulásához vezet. Ebben az esetben az enzim hiánya kicsi.
Tünetek és diagnózis
Gilbert-szindrómát serdülőkorban diagnosztizálják. Leggyakrabban a betegség férfiaknál fordul elő. A főbb panaszok a következők:
- kellemetlen érzés a megfelelő hipokondriumban,
- gyengeség
- fájó fájdalom
- a bőr sárgasága,
- a szorongás megjelenése
- fáradtság.
A gyerekek olyan fáradtak, hogy szó szerint elesnek a lábukról. De Gilbert-szindróma fő jele a látásszervek sklerája sárga színe. Ez a tünet periodikusan eltűnik, majd újra megjelenik.
Ha kétségei vannak, forduljon orvoshoz. Vizsgálatot végez, és olyan teszteket ír elő, amelyek segítenek a diagnózis pontos meghatározásában.
A Gilbert-szindróma diagnózisa a következő eljárásokat tartalmazza:
- teszt nikotinsavval;
- teszt éhezéssel;
- teszt fenobarbitállal;
- A hasi szervek ultrahanga;
- általános vizelet és vérszám.
A böjtöléshez két napig csak alacsony kalóriatartalmú ételeket kell fogyasztani. Naponta akár 400 kcal is fogyasztható. Vérvizsgálatot kell végezni az első napon és két nap után. Ha a bilirubin szérumszintje 50-100% -kal nő, akkor a betegnek Gilbert-szindróma van.
A fenobarbitálissal végzett vizsgálathoz a beteg öt napig veszi a gyógyszer kívánt adagját. A fenobarbitál erősen csökkenti a bilirubin szintjét.
A nikotinsavval végzett vizsgálathoz az anyagot intravénásan kell beadni. Egy idő után a bilirubin szintje 2-3-szor nő.
A gyerekek ultrahangot végeznek annak érdekében, hogy meghatározzák a falak méretét és az epehólyag- és az epefolyásokban lévő kalkulus jelenlétét, hogy megvizsgálják a máj parenchyma állapotát.
A vizeletvizsgálatot és a vérvizsgálatot el kell végezni. Sérült gyermekeknél az éretlen vörösvérsejtek és az alacsony hemoglobinszint megfigyelhető a vérben. Bár a betegség vizeletének nincs hatása. De ha kutatása kimutatja az urobilinogént és a bilirubint, ez hepatitis jelenlétét jelenti.
kezelés
A legtöbb orvos úgy gondolja, hogy Gilbert-szindróma önmagában nem betegség. Inkább a test genetikai jellemzője. Ezért a gyógyszeres kezelés nem előírt. A betegség tünetei rendszeresen jelentkeznek. Májkárosodás nem következik be. Néha a gyerekek kényelmetlenséget tapasztalnak a bőr és a szemek sárgulása miatt. Vannak olyan gyógyszerek, amelyek csökkentik a bilirubin szintjét, de nem szabad sokáig bevenni, mivel negatív hatással vannak a szervezet egészére.
Terápia és megelőzés
Azoknak a gyermekeknek, akiknek Gilbert-szindrómát nem járnak a gyomor-bélrendszeri betegségekkel, étrendet kell fogyasztaniuk.
A menüből ki kell zárni:
- füstölt hús
- alkoholos italok
- zsíros ételek
- konzervek
- magas sótartalmú élelmiszerek
- fűszeres fűszerek és fűszerek,
- liszt,
- keserű ételek
- zöldségek és gyümölcsök pirosak.
Az étkezést gyakori. A betegség súlyosbodása során a diuretikumokat és a choleretic gyógyszereket is előírhatják.
Gilbert-szindrómában a fehérjetartalmú élelmiszereknek jelen kell lenniük a gyermekek étrendjében.
Hasznos termékek:
- Brüsszel és karfiol,
- spenót,
- alma,
- hajdina és zabpehely,
- tojás,
- cékla,
- grapefruit,
- gyümölcslevek
- tenger gyümölcsei
- zöld tea
- ásványvíz.
Tilos betartani a vegetáriánus étrendet, mivel a máj nem képes elegendő aminosavat kapni. A szójatermékeket szintén nem érinti nagyon jól.
Az élet útja
Ezek a gyermekek nem tudnak profi szinten sportolni. Nem kell teljesen feladni a fizikai terhelést.
Tilos a közvetlen napfényben hosszú ideig tartózkodni.
Gilbert-szindróma nagyon kedvező előrejelzésekkel rendelkezik. A végzetes kimenetelek kizárásra kerültek. Néhány szövődmény fordulhat elő, mint például a pszichoszomatikus rendellenességek vagy a cholelithiasis. Ezek kiküszöbölése érdekében elengedhetetlen a megelőzés.
Ha egészséges életmódot vezet, megfelelően eszik, és nem szenved túlzott stressznek, boldog és hosszú életet élhet anélkül, hogy bármilyen különleges egészségügyi problémát tapasztalna.
A Gilbert-szindróma esete 8 éves gyermeknél
orvosi tudományok
- Knyazheva Elena Dmitrievna, asszisztens
- Efimenko Oksana Vladimirovna, PhD, egyetemi docens, docens
- Andijan Állami Orvosi Intézet, Üzbegisztán
- A BILIRUBIN ABSORPCIÓJA
- KÜLÖNLEGES BILIRUBIN
- sárgaság
- hiperbilirubinémiát
Kapcsolódó anyagok
Az örökletes pigment hepatózis nehézségeket okoz a szakemberek diagnózisában, ami számos tényezőhöz kapcsolódik. Az egyik legfőbb tényező az, hogy nem ismerik ezt a patológiát, ami ennek következtében számos szükségtelen vizsgálatot von maga után, sok kábítószer indokolatlan elrendezéséhez, alaptalan kiadásokhoz és időveszteséghez vezet a patológia helyes kezeléséhez. Másodszor, e betegségek örökletes eredetére vonatkozó éberség hiánya. Hazánkban a szoros kapcsolatban álló házasságok gyakoriak, és velük van az örökletes patológia növekedése.
Az örökletes pigment hepatosis egy olyan betegség, amely a bilirubin anyagcsere örökletes rendellenességeihez vezet, amely krónikus vagy időszakos sárgaságként jelentkezik anélkül, hogy a máj szerkezete és működése elsődlegesen változna, anélkül, hogy a hemolízis és a kolesztázis nyilvánvaló jelei lennének [1,5].
A jóindulatú hiperbilirubinémia egyik szindróma a Gilbert-szindróma. Az örökség típusa autoszomális.
Először 1901-ben írta le a francia terapeuták, A. Gilbert és P. Lereboullet. A Bilirubin felszívódása Gilbert-szindrómában romlik:
- bilitranslokazy elégtelenség, felelős a bilirubin vérből történő befogásáért és a hepatocitába történő szállításáért;
- a bilirubin mikroszómákba történő átviteléért felelős Y- és Z-fehérje ligandumok (glutation-S-transzferáz enzim) hiánya;
- a PDHHT hiánya, amely biztosítja a glükuronsav bilirubinra történő átvitelét.
A statisztikák szerint a fiúk 3-szor gyakrabban betegülnek meg, mint a lányok. A betegség debütálása a pubertást megelőzően kezdődik. A provokáló tényezők a következők: akut légúti vírusfertőzések, vírusos hepatitis, overeating, éhezés, insoláció, bizonyos gyógyszerek, különösen szulfonamidok bevétele.
A Gilbert-szindróma „veleszületett” változata létezik, amikor a klinikai tünetek 12–30 éves korban jelentkeznek anélkül, hogy korábbi akut vírusos hepatitisz és Gilbert-szindróma jelentkeznének, amelyek klinikai tünetei akut vírus hepatitis után jelentkeznek. Ebben az esetben az ún. Posthepatitis hiperbilirubinémia fordul elő. Ezenkívül nemcsak a genetikai hiba klinikai megnyilvánulásának megkezdésével (valódi Gilbert-szindrómával), hanem a krónikus virális hepatitis kialakulásával is társítható. Ez azt jelenti, hogy a hiperbilirubinémia utáni posthepatitisben szenvedő betegek gondos megfigyelést és differenciáldiagnózist igényelnek a Gilbert-szindróma és a krónikus vírus hepatitis között [1].
A betegség a sárgaság megjelenésével kezdődik, és a bőr enyhe sárgasággal rendelkezik, citromos árnyalattal, és a sklera jelentős sárgaságával, amelyhez asthenovegetatív szindróma (általános gyengeség, megnövekedett fáradtság, ingerlékenység, izzadás, alvászavar), néha dyspepsia alakul ki a nyálkás, keserűség a szájban, lehetséges gyomorégés, puffadás, hányinger, székrekedés, étvágytalanság. Egy objektív vizsgálat mérsékelheti a hepatomegáliát.
Egy 8 éves fiúnál megfigyeltük Gilbert-szindrómát. A gyermek szülei először 2014-ben felkérték az ODMMC-t Andiánban, a panaszok miatt, hogy a bőrben és a sklerákban a jégkorbás festés jelen van, és általános gyengeséget.
A betegség előzményeiből a gyermeket a bőr és a látható nyálkahártyák festődésének észlelésekor fertőző betegségek kórházába küldték, feltételezett vírusos hepatitiszben. A hepatitis vérvizsgálata után: transzaminázok, bilirubin, timol teszt, ELISA hepatitis esetén; A hepatitist kizárták, és a gyermeket az ODMMC hematológiai részlegének vizsgálatára küldték, diagnosztizálva: Hemolyticus anaemia, mivel a biokémiai vérvizsgálatban a közvetett bilirubin növekedése figyelhető meg. Általános vérvizsgálat és egy sor vizsgálat után a hemolitikus anaemia kizárt. A gyermek kapott hepatoprotektorokat, vitaminterápiát, de hatás nélkül.
Az élet történetéből: egy gyermek a terhességből, 1 gyermek született időben, 3600 g súlyú fiatal és látszólag egészséges szülőktől. A terhesség a terhesség első felében enyhe toxémia hátterében, mérsékelten súlyos vérszegénységben fordult elő. A terhesség alatti veszélyek nem voltak. Anya tagadja a terhesség alatt minden betegséget. A házasság nem kapcsolódik egymáshoz, de mindkét oldalon a klán szoros kapcsolatban állt a házassággal, és a rokonokban „sárgaság” volt. A gyermek normálisan nőtt és fejlődött. A beérkezett oltások életkor szerint érkeznek. SARS évente 2-3 alkalommal enyhe formában. Más gyermekbetegségek, műtétek, hemo- és plazma-transzfúziók megtagadhatók.
A gyermek anyja, az első sárgaság 24 éves volt, 4 évvel a gyermek születése után. A vizsgálat során hipokróm anémiát, mérsékelt súlyosságot és a közvetett bilirubin 80 μmol / l-es növekedését diagnosztizálták. Diagnózis is történt: Nem differenciált sárgaság.
A gyermek általános állapotának objektív vizsgálata viszonylag kielégítő. A fizikai fejlődés kora. A bőr világos sárgája és a sárgája sárgasága. A perifériás nyirokcsomók nem nőnek. Osteo-ízületi rendszer deformáció nélkül. A tüdőben a vesicularis légzés. A szívhangok ritmikusak, világosak. A nyelv szürke-sárga virággal van borítva. Zev nyugodt. A has puha, fájdalommentes a palpáció során. Máj + 2 cm-es széle lekerekített. A lép nem nő. Szék 1-2 alkalommal egy nap, díszített, festett. A vizelet könnyű.
Ez vizsgálni. A vérvizsgálatban HB-84g / l, er.3,4x10 12 / l, szín-0,8, leyk. 5,6 x 10 9 / l, ESR-2 mm / h, n / i-4%, s / i-54%, l-29%, m-1%, e-2%.
A vizelet elemzésében: szalma-sárga, átlátszó, fajsúly - 1020, fehérje-abs, glükóz-abs, epe pigmentek-otr, a 3-4. Az általános elemzés során a széklet patológiát nem találták. Vérbiokémia: teljes fehérje-60 g / l, teljes bilirubin-78 µmol / l, pr-4,2, nep-73,8 µmol / l, transzaminázok: ALT-0,5 mmol / l, AST-0,3 mmol / l, timol minta-1,4S-H egység, PTI-90%, vér kalcium-2mmol / l. A szérum vas 7,8 μmol / L. A hepatitis B, C, D ELISA vizsgálata negatív eredményt kapott.
A máj ultrahanga, a lép nem mutatott semmilyen rendellenességet; epehólyag: a testben egy kis szűkület jelenléte, az epe stagnálása és az epehólyag falainak sűrűsége 3 mm-ig.
Kapott egy kezelési kurzust. 5. étrend-terápiás táblázat, fenobarbitál 0,1 1/2 tabl 10-es naponta kétszer, Ursosan, 1 kapszula a 30-as éjszaka, 0,005-1 asztal 3-szor naponta 20-as számú, csípő húsleves, kukoricacsíra.
A kezelés során javult a gyermek állapota, csökken a sárgaság, a dyspeptikus és az asthenovegetatív szindrómák eltűntek. A gyermeket kielégítő állapotban, egy családi orvos felügyelete mellett, megfelelő ajánlásokkal bocsátották ki (közvetett bilirubin kisüléskor - 22 µmol / l). A kórházi ápolás után a gyermek anyja és maga a gyermek elküldött vizsgálatra Taskent város Gyermekgyógyászati Tudományos Intézetébe, ahol megerősítették Gilbert-szindróma diagnózisát.
Irodalom
- Bluger A.F. Örökletes pigment hepatosis - L.: Medicine, 1975. - 134 p.
- Goncharik I.I. Gilbert-szindróma: patogenezis és diagnózis / I.I. Goncharik, Yu.S. Kravchenko // Klinikai orvoslás. - 2001. - № 4. - 40-44.
- Kuznetsov A.S., Fomina I.G., Tarzimanova A.I., Oganesyan K.A. A jóindulatú hiperbilirubinémia differenciális diagnózisa // Klinikai orvoslás. - 2001. - № 3. - 8-13.
- Mayev I. V., Orlov L. L., Ovchinnikova N.I., Cheremushkin S.V. Jóindulatú hiperbilirubinémia // Klinikai gyógyászat. - 1999. - № 6. - 9-14.
- Podymova S.D. A máj betegségei. - M.: Medicine, 1998 - 704 p.
Az elektronikus időszaki kiadványt a távközlési, információs technológiák és tömegkommunikációs szövetségi felügyeleti szolgálat (Roskomnadzor), a tömegtájékoztatási nyilvántartás tanúsítványa regisztrálja - a 2010. július 23-i FS77-41429 számú EU-szám.
Médiaalapítók: Dolganov A. A., Mayorov E.V.
Kezeljük a májat
Kezelés, tünetek, gyógyszerek
Gyermekbetegség
A Gilbert-szindróma (SJ) örökletes pigmentális hepatosis, amelyben a máj nem tudja teljesen feldolgozni a bilirubin nevű vegyületet. Ebben az állapotban felhalmozódik a véráramban, ami hiperbilirubinémiát okoz.
Sok esetben a magas bilirubin jele annak, hogy a májfunkcióval valami történik. Az LF esetében azonban a máj általában normális marad.
Ez nem veszélyes állapot, és nem kell kezelni, bár kisebb problémákat okozhat.
Gilbert-betegség gyakrabban érinti az embereket, mint a nők. A diagnózist általában a késő tizenévesek vagy húszas évek elején végzik. Ha az SJ-ben szenvedő személyek hiperbilirubinémia-epizódokkal rendelkeznek, általában enyheek, és akkor fordulnak elő, amikor a test stressz alatt van, például dehidratáció, hosszú étkezés nélkül (böjt), betegség, erőteljes edzés vagy menstruáció miatt. Azonban a szindrómában szenvedők mintegy 30% -ánál nincsenek az állapot állapota vagy tünetei, és a rendellenességet csak akkor találják meg, ha a normális vérvizsgálatok a közvetett bilirubinszint emelkedését mutatják.
Gilbert-szindróma egyéb nevei:
- alkotmányos májfunkció;
- családi hemolitikus sárgaság;
- Gilbert-betegség;
- nem konjugált jóindulatú bilirubinémia.
okok
Az UGT1A1 génben fellépő rendellenességek Gilbert-szindrómához vezetnek. Ez a gén utasításokat ad a glükuronoziltranszferáz enzim előállítására, amely elsősorban a májsejtekben található, és szükséges a bilirubin szervezetből történő eltávolításához.
A bilirubin egy normális melléktermék, amely a vérben lévő oxigént hordozó hemoglobint tartalmazó régi vörösvérsejtek lebontása után keletkezik.
A vörösvértestek általában körülbelül 120 napig élnek. Amikor ez az időszak lejár, a hemoglobin hem és globin lesz. A Globin egy fehérje, amelyet a szervezetben későbbi felhasználásra tárolnak. A testből származó hémat el kell távolítani.
A hem-eltávolítást glukuronidációnak nevezik. A Heme narancssárga-sárga pigmentré, „közvetett” vagy nem konjugált bilirubinná válik. Ez a közvetett bilirubin belép a májba. A zsírban oldódik.
A májban lévő bilirubint urodin-difoszfát-glükuronosil-transzferáz enzimként kezelik, és vízben oldható formává alakítják át. Ez "konjugált" bilirubin.
A konjugált bilirubin az epében szekretálódik, ez a biológiai folyadék segít az emésztésben. Az epehólyagban tárolódik, ahonnan felszabadul a vékonybélbe. A bélben a bilirubint a baktériumok pigmentanyagokká, stercobilinná alakítják. Ezután kiválasztódik a széklet és a vizelet.
Az SJ-vel rendelkező embereknek a glükuronosil-transzferáz enzim normális működésének körülbelül 30% -a van. Ennek eredményeként a nem konjugált bilirubin nem eléggé glukuron. Ez a mérgező anyag ezután felhalmozódik a szervezetben, enyhe hiperbilirubinémiát okozva.
Nem minden Gilbert-szindrómát okozó genetikai változással rendelkező személy hiperbilirubinémia alakul ki. Ez azt jelzi, hogy az állapot kialakulása további tényezőket igényelhet, például olyan körülményeket, amelyek tovább bonyolítják a glükuronidáció folyamatát. Például a vörösvérsejtek könnyen feloszlanak, feleslegessé téve a bilirubin feleslegét, és a zavart enzim nem tudja teljes mértékben elvégezni a munkáját. Éppen ellenkezőleg, a bilirubin mozgása a májban, ahol glukuronált lenne, károsodhat. Ezek a tényezők más gének változásaihoz kapcsolódnak.
A sérült gén öröklése mellett nincsenek kockázati tényezők az SJ fejlődésére. A rendellenesség nem kapcsolódik az életmódhoz, a szokásokhoz, a környezeti feltételekhez vagy a súlyos kórképekhez, mint például a cirrózis, a hepatitis B vagy a hepatitis C.
Öröklési mechanizmus
Gilbert szindróma egy autoszomális recesszív rendellenesség.
Minden személynek két géncsoportja van, amelyeket az apa és az anya küld. E duplikáció miatt genetikai rendellenességek fordulnak elő, ha két zavart gén öröklődik (homozigóta variáns).
Sokkal gyakrabban egy öröklődő génben csak egy rendellenes (heterozigóta variáns). Ebben az esetben a következő forgatókönyvek léteznek:
Az öröklés domináns típusa - a sérült gén dominál a normál felett. A betegség akkor is előfordul, ha csak egy gén abnormális a párból.
Recesszív öröklési mód - az egészséges gén sikeresen kompenzálja a hibás gén alacsonyabb értékét és elnyomja (recesszió) tevékenységét. Gilbert betegsége pontosan követi ezt az öröklési mechanizmust. Csak a homozigóta variáns esetén szindróma fordul elő, ha két gén hibás. De ennek a lehetőségnek a kialakulásának kockázata meglehetősen magas, mivel a heterozigóta Gilbert-szindróma szindróma nagyon gyakori a lakosság körében. Ezek az emberek a hibás gén hordozói, de a betegség nem jelentkezik (bár a közvetett bilirubin enyhe növekedése is lehetséges).
Az autoszomális mechanizmus azt jelenti, hogy a betegség nem kapcsolódik a nemhez.
Így az autoszomális recesszív típusú öröklés a következőket javasolja:
- az érintett személyek szülei nem feltétlenül betegek e betegségben;
- a szindrómás betegek egészséges gyermekeket szülhetnek (gyakrabban fordul elő).
Nemrégiben Gilbert-betegséget autoszomális domináns rendellenességnek tartották (a betegség akkor fordul elő, ha egy párban csak egy gén sérült). A modern tanulmányok visszautasították ezt a véleményt. A tudósok azt is megállapították, hogy az emberek közel fele rendelkezik abnormális génnel. Jelentősen megnő a kockázata annak, hogy a szülőktől Gilbert-féle betegség domináns jellegű lesz.
Gilbert-szindróma tünetei
Az SJ-ben szenvedők többsége rövid sárgasági epizódokat (a szem és a bőr sárgulása) okoz a bilirubin felhalmozódása a vérben.
Mivel a betegség általában csak kis mértékben növeli a bilirubint, a sárgulás gyakran enyhe (szubicterikus). Leggyakrabban a szemet érinti.
Néhány embernek más sárgasági problémái is vannak:
- fáradt érzés;
- szédülés;
- hasi fájdalom;
- étvágytalanság;
- irritábilis bél szindróma - egy közös emésztési patológia, amely gyomor görcsöket, puffadást, hasmenést és székrekedést eredményez;
- a koncentráció és a tiszta gondolkodás problémái (agyi köd);
- betegség általában.
Az egyes betegeknél a betegséget az érzelmi szférával kapcsolatos tünetek jellemzik:
- félelem ok nélkül és pánikrohamok;
- depressziós hangulat, néha hosszú depresszióvá válik;
- ingerlékenység;
- Az antiszociális viselkedés hajlamos.
Ezeket a tüneteket nem mindig a bilirubin emelkedett szintje okozza. Gyakran az ön-hipnózis tényezője befolyásolja a beteg állapotát.
Nem annyira a betegség megnyilvánulása károsítja a beteg pszichéjét, mint a serdülőkorban kezdődő folyamatos kórházi kíséretet. A rendszeres tesztek sok éven át, a klinikákba történő kirándulások azt eredményezik, hogy néhány ember nem érzi magát komolyan betegnek és rosszabbnak, míg mások kénytelenek figyelmen kívül hagyni a betegségüket.
Ezeket a problémákat azonban nem feltétlenül úgy kell tekinteni, mint amelyek közvetlenül kapcsolódnak a bilirubin mennyiségének növekedéséhez, más LB-t kivéve más betegséget is jelezhetnek.
Az ilyen betegségben szenvedők körülbelül egyharmada egyáltalán nem jelentkezik. Így a szülők nem veszik észre, hogy a gyermeknek szindróma van, amíg a nem kapcsolódó probléma vizsgálatát elvégezték.
diagnosztika
A diagnózis figyelembe veszi a betegség örökletes jellegét, a serdülőkorban megnyilvánuló megnyilvánulást, a kurzus krónikus jellegét rövid exacerbációval és a közvetett bilirubin mennyiségének enyhe növekedését.
A hasonló tünetekkel rendelkező egyéb betegségek kizárására szolgáló vizsgálatok típusai.
Javasoljuk továbbá a pajzsmirigy vizsgálatát (ultrahang vizsgálat, hormonszint-ellenőrzés, autoantitestek detektálása), mivel betegségei szorosan kapcsolódnak a májpatológiához.
A fenti vizsgálatok elvégzése lehetővé teszi más patológiák kizárását, és ezzel megerősíti a Gilbert szindrómát.
Jelenleg két módszer létezik, amelyek 100% -os valószínűséggel megerősítik Gilbert-szindróma diagnózisát:
- molekuláris genetikai elemzés - PCR alkalmazásával kimutatható DNS-rendellenesség, amely felelős a betegség előfordulásának;
- a máj tűbiopsziája - egy kis darab a májból egy speciális tűvel történik elemzés céljából, majd az anyagot mikroszkóp alatt vizsgáljuk. Ezt az eljárást a rosszindulatú daganat, a cirrózis vagy a hepatitis kizárására végezzük.
Gilbert-szindróma kezelése - lehetséges?
Általában az SJ nem igényel gyógyszert. A súlyosbodás megállításához elegendő lesz a tényezők kiküszöbölése. Ezután a bilirubin mennyisége általában gyorsan csökken.
Figyelembe kell venni a máj korlátozott kapacitását.
Néhány betegnek azonban gyógyszerekre van szüksége. A szakember nem mindig nevezi ki őket, gyakran a betegek önállóan hatékonyan választják magukat:
- Fenobarbitál. Ez a legnépszerűbb a szindrómás emberek körében. A nyugtató hatású gyógyszer kis adagban is hatékonyan csökkenti a közvetett bilirubin mennyiségét. Ez azonban nem a legmegfelelőbb megoldás a következő okok miatt: a gyógyszer függőséghez vezet; a gyógyszer leállítása után a gyógyszer hatása megszűnik, a tartós használat a máj szövődményeihez vezet; enyhe nyugtató hatás befolyásolja a fokozott koncentrációt igénylő tevékenységeket.
- Flumetsinol. A gyógyszer szelektíven aktiválja a mikroszomális máj enzimeket, beleértve a glükoronil-transzferázt. A fenobarbitallal ellentétben a flumecinolban a bilirubin mennyiségére gyakorolt hatás kevésbé kifejezett, de a hatás tartósabb, 20-25 napig tart a bevitel leállítása után. Az allergiák mellett nem figyeltek meg mellékhatásokat.
- Perisztaltikus stimulánsok (domperidon, metoklopramid). A gyógyszert antiemetikumként alkalmazzák. A gyomor-bél traktus motilitásának stimulálásával és az epehólyag-kiválasztással a gyógyszer megszünteti a kellemetlen emésztési zavarokat.
- Az emésztés enzimjei. A gyógyszerek jelentősen enyhítik a gyomor-bél traktus tüneteit a súlyosbodások során.
diéta
Az LF-tel az egészséges táplálkozás elengedhetetlen.
Az ételnek rendszeresnek és gyakorinak kell lennie, nem nagy adagokban, hosszú szünetek nélkül és naponta legalább négyszer.
Ez az étrend stimuláló hatást gyakorol a gyomor mozgékonyságára és elősegíti az élelmiszer gyors szállítását a gyomorból a bélbe, és ez pozitív hatással van az epefolyamatra és a máj egészére.
A szindróma étrendjének tartalmaznia kell egy megfelelő mennyiségű fehérjét, kevesebb édességet, szénhidrátot, több gyümölcsöt és zöldséget. Ajánlott karfiol és kelbimbó, cékla, spenót, brokkoli, grapefruit, alma. A rostokban gazdag gabonaféléket (hajdina, zab stb.) Kell használni, és jobb a burgonya fogyasztásának korlátozása. A magas minőségű fehérjék igényeinek kielégítése érdekében nem akut halételek, tenger gyümölcsei, tojás és tejtermékek alkalmasak. A hús nem ajánlott teljesen kizárni az étrendből. A kávé jobb a tea megváltoztatása.
Nincs konkrét termékre vonatkozó szigorú korlátozás. Megengedett, hogy mindent enni, de mérsékelten.
A merev vegetáriánus étrend elfogadhatatlan, mivel nem biztosítja a májnak olyan esszenciális aminosavakat, amelyek nem helyettesíthetők. Nagy mennyiségű szója szintén hátrányosan érinti a testet.
következtetés
Gilbert-szindróma egész életen át tartó betegség. A patológia azonban nem igényel kezelést, mivel nem jelent veszélyt az egészségre, és nem okoz szövődményeket vagy a májbetegség fokozott kockázatát.
A sárgaság és az ahhoz kapcsolódó megnyilvánulások epizódjai általában rövid életűek, és végül eltűnnek.
Ezzel a betegséggel nincs ok arra, hogy megváltoztassuk az étrendet vagy a testmozgás mennyiségét, de ajánlásokat kell tenni az egészséges kiegyensúlyozott étrendre és a fizikai aktivitásra vonatkozó iránymutatásokra.
Egyszerű szavakkal Gilbert-kórról: okok, tünetek, diagnózis és kezelési lehetőségek
A genetikai rendellenességek, különösen a májbetegségek nagyon gyakoriak. A Gilbert-szindróma az egyik ilyen betegség. A betegség nem rontja nagymértékben a máj működését, és nem vezet fibrózishoz, de jelentősen növeli a cholelithiasis kockázatát.
A Gilbert-szindróma (SJ) örökletes pigmentális hepatosis, amelyben a máj nem tudja teljesen feldolgozni a bilirubin nevű vegyületet. Ebben az állapotban felhalmozódik a véráramban, ami hiperbilirubinémiát okoz.
Sok esetben a magas bilirubin jele annak, hogy a májfunkcióval valami történik. Az LF esetében azonban a máj általában normális marad.
Ez nem veszélyes állapot, és nem kell kezelni, bár kisebb problémákat okozhat.
Gilbert-betegség gyakrabban érinti az embereket, mint a nők. A diagnózist általában a késő tizenévesek vagy húszas évek elején végzik. Ha az SJ-ben szenvedő személyek hiperbilirubinémia-epizódokkal rendelkeznek, általában enyheek, és akkor fordulnak elő, amikor a test stressz alatt van, például dehidratáció, hosszú étkezés nélkül (böjt), betegség, erőteljes edzés vagy menstruáció miatt. Azonban a szindrómában szenvedők mintegy 30% -ánál nincsenek az állapot állapota vagy tünetei, és a rendellenességet csak akkor találják meg, ha a normális vérvizsgálatok a közvetett bilirubinszint emelkedését mutatják.
Gilbert-szindróma egyéb nevei:
- alkotmányos májfunkció;
- családi hemolitikus sárgaság;
- Gilbert-betegség;
- nem konjugált jóindulatú bilirubinémia.
okok
Az UGT1A1 génben fellépő rendellenességek Gilbert-szindrómához vezetnek. Ez a gén utasításokat ad a glükuronoziltranszferáz enzim előállítására, amely elsősorban a májsejtekben található, és szükséges a bilirubin szervezetből történő eltávolításához.
A bilirubin egy normális melléktermék, amely a vérben lévő oxigént hordozó hemoglobint tartalmazó régi vörösvérsejtek lebontása után keletkezik.
A vörösvértestek általában körülbelül 120 napig élnek. Amikor ez az időszak lejár, a hemoglobin hem és globin lesz. A Globin egy fehérje, amelyet a szervezetben későbbi felhasználásra tárolnak. A testből származó hémat el kell távolítani.
A hem-eltávolítást glukuronidációnak nevezik. A Heme narancssárga-sárga pigmentré, „közvetett” vagy nem konjugált bilirubinná válik. Ez a közvetett bilirubin belép a májba. A zsírban oldódik.
A májban lévő bilirubint urodin-difoszfát-glükuronosil-transzferáz enzimként kezelik, és vízben oldható formává alakítják át. Ez "konjugált" bilirubin.
A konjugált bilirubin az epében szekretálódik, ez a biológiai folyadék segít az emésztésben. Az epehólyagban tárolódik, ahonnan felszabadul a vékonybélbe. A bélben a bilirubint a baktériumok pigmentanyagokká, stercobilinná alakítják. Ezután kiválasztódik a széklet és a vizelet.
Az SJ-vel rendelkező embereknek a glükuronosil-transzferáz enzim normális működésének körülbelül 30% -a van. Ennek eredményeként a nem konjugált bilirubin nem eléggé glukuron. Ez a mérgező anyag ezután felhalmozódik a szervezetben, enyhe hiperbilirubinémiát okozva.
Nem minden Gilbert-szindrómát okozó genetikai változással rendelkező személy hiperbilirubinémia alakul ki. Ez azt jelzi, hogy az állapot kialakulása további tényezőket igényelhet, például olyan körülményeket, amelyek tovább bonyolítják a glükuronidáció folyamatát. Például a vörösvérsejtek könnyen feloszlanak, feleslegessé téve a bilirubin feleslegét, és a zavart enzim nem tudja teljes mértékben elvégezni a munkáját. Éppen ellenkezőleg, a bilirubin mozgása a májban, ahol glukuronált lenne, károsodhat. Ezek a tényezők más gének változásaihoz kapcsolódnak.
A sérült gén öröklése mellett nincsenek kockázati tényezők az SJ fejlődésére. A rendellenesség nem kapcsolódik az életmódhoz, a szokásokhoz, a környezeti feltételekhez vagy a súlyos kórképekhez, mint például a cirrózis, a hepatitis B vagy a hepatitis C.
Öröklési mechanizmus
Gilbert szindróma egy autoszomális recesszív rendellenesség.
Minden személynek két géncsoportja van, amelyeket az apa és az anya küld. E duplikáció miatt genetikai rendellenességek fordulnak elő, ha két zavart gén öröklődik (homozigóta variáns).
Sokkal gyakrabban egy öröklődő génben csak egy rendellenes (heterozigóta variáns). Ebben az esetben a következő forgatókönyvek léteznek:
Az öröklés domináns típusa - a sérült gén dominál a normál felett. A betegség akkor is előfordul, ha csak egy gén abnormális a párból.
Recesszív öröklési mód - az egészséges gén sikeresen kompenzálja a hibás gén alacsonyabb értékét és elnyomja (recesszió) tevékenységét. Gilbert betegsége pontosan követi ezt az öröklési mechanizmust. Csak a homozigóta variáns esetén szindróma fordul elő, ha két gén hibás. De ennek a lehetőségnek a kialakulásának kockázata meglehetősen magas, mivel a heterozigóta Gilbert-szindróma szindróma nagyon gyakori a lakosság körében. Ezek az emberek a hibás gén hordozói, de a betegség nem jelentkezik (bár a közvetett bilirubin enyhe növekedése is lehetséges).
Az autoszomális mechanizmus azt jelenti, hogy a betegség nem kapcsolódik a nemhez.
Így az autoszomális recesszív típusú öröklés a következőket javasolja:
- az érintett személyek szülei nem feltétlenül betegek e betegségben;
- a szindrómás betegek egészséges gyermekeket szülhetnek (gyakrabban fordul elő).
Nemrégiben Gilbert-betegséget autoszomális domináns rendellenességnek tartották (a betegség akkor fordul elő, ha egy párban csak egy gén sérült). A modern tanulmányok visszautasították ezt a véleményt. A tudósok azt is megállapították, hogy az emberek közel fele rendelkezik abnormális génnel. Jelentősen megnő a kockázata annak, hogy a szülőktől Gilbert-féle betegség domináns jellegű lesz.
Gilbert-szindróma tünetei
Az SJ-ben szenvedők többsége rövid sárgasági epizódokat (a szem és a bőr sárgulása) okoz a bilirubin felhalmozódása a vérben.
Mivel a betegség általában csak kis mértékben növeli a bilirubint, a sárgulás gyakran enyhe (szubicterikus). Leggyakrabban a szemet érinti.
Néhány embernek más sárgasági problémái is vannak:
- fáradt érzés;
- szédülés;
- hasi fájdalom;
- étvágytalanság;
- irritábilis bél szindróma - egy közös emésztési patológia, amely gyomor görcsöket, puffadást, hasmenést és székrekedést eredményez;
- a koncentráció és a tiszta gondolkodás problémái (agyi köd);
- betegség általában.
Az egyes betegeknél a betegséget az érzelmi szférával kapcsolatos tünetek jellemzik:
- félelem ok nélkül és pánikrohamok;
- depressziós hangulat, néha hosszú depresszióvá válik;
- ingerlékenység;
- Az antiszociális viselkedés hajlamos.
Ezeket a tüneteket nem mindig a bilirubin emelkedett szintje okozza. Gyakran az ön-hipnózis tényezője befolyásolja a beteg állapotát.
Nem annyira a betegség megnyilvánulása károsítja a beteg pszichéjét, mint a serdülőkorban kezdődő folyamatos kórházi kíséretet. A rendszeres tesztek sok éven át, a klinikákba történő kirándulások azt eredményezik, hogy néhány ember nem érzi magát komolyan betegnek és rosszabbnak, míg mások kénytelenek figyelmen kívül hagyni a betegségüket.
Ezeket a problémákat azonban nem feltétlenül úgy kell tekinteni, mint amelyek közvetlenül kapcsolódnak a bilirubin mennyiségének növekedéséhez, más LB-t kivéve más betegséget is jelezhetnek.
diagnosztika
A diagnózis figyelembe veszi a betegség örökletes jellegét, a serdülőkorban megnyilvánuló megnyilvánulást, a kurzus krónikus jellegét rövid exacerbációval és a közvetett bilirubin mennyiségének enyhe növekedését.
A hasonló tünetekkel rendelkező egyéb betegségek kizárására szolgáló vizsgálatok típusai.
Javasoljuk továbbá a pajzsmirigy vizsgálatát (ultrahang vizsgálat, hormonszint-ellenőrzés, autoantitestek detektálása), mivel betegségei szorosan kapcsolódnak a májpatológiához.
A fenti vizsgálatok elvégzése lehetővé teszi más patológiák kizárását, és ezzel megerősíti a Gilbert szindrómát.
Jelenleg két módszer létezik, amelyek 100% -os valószínűséggel megerősítik Gilbert-szindróma diagnózisát:
- molekuláris genetikai elemzés - PCR alkalmazásával kimutatható DNS-rendellenesség, amely felelős a betegség előfordulásának;
- a máj tűbiopsziája - egy kis darab a májból egy speciális tűvel történik elemzés céljából, majd az anyagot mikroszkóp alatt vizsgáljuk. Ezt az eljárást a rosszindulatú daganat, a cirrózis vagy a hepatitis kizárására végezzük.
Gilbert-szindróma kezelése - lehetséges?
Általában az SJ nem igényel gyógyszert. A súlyosbodás megállításához elegendő lesz a tényezők kiküszöbölése. Ezután a bilirubin mennyisége általában gyorsan csökken.
Néhány betegnek azonban gyógyszerekre van szüksége. A szakember nem mindig nevezi ki őket, gyakran a betegek önállóan hatékonyan választják magukat:
- Fenobarbitál. Ez a legnépszerűbb a szindrómás emberek körében. A nyugtató hatású gyógyszer kis adagban is hatékonyan csökkenti a közvetett bilirubin mennyiségét. Ez azonban nem a legmegfelelőbb megoldás a következő okok miatt: a gyógyszer függőséghez vezet; a gyógyszer leállítása után a gyógyszer hatása megszűnik, a tartós használat a máj szövődményeihez vezet; enyhe nyugtató hatás befolyásolja a fokozott koncentrációt igénylő tevékenységeket.
- Flumetsinol. A gyógyszer szelektíven aktiválja a mikroszomális máj enzimeket, beleértve a glükoronil-transzferázt. A fenobarbitallal ellentétben a flumecinolban a bilirubin mennyiségére gyakorolt hatás kevésbé kifejezett, de a hatás tartósabb, 20-25 napig tart a bevitel leállítása után. Az allergiák mellett nem figyeltek meg mellékhatásokat.
- Perisztaltikus stimulánsok (domperidon, metoklopramid). A gyógyszert antiemetikumként alkalmazzák. A gyomor-bél traktus motilitásának stimulálásával és az epehólyag-kiválasztással a gyógyszer megszünteti a kellemetlen emésztési zavarokat.
- Az emésztés enzimjei. A gyógyszerek jelentősen enyhítik a gyomor-bél traktus tüneteit a súlyosbodások során.
diéta
Az LF-tel az egészséges táplálkozás elengedhetetlen.
Az ételnek rendszeresnek és gyakorinak kell lennie, nem nagy adagokban, hosszú szünetek nélkül és naponta legalább négyszer.
Ez az étrend stimuláló hatást gyakorol a gyomor mozgékonyságára és elősegíti az élelmiszer gyors szállítását a gyomorból a bélbe, és ez pozitív hatással van az epefolyamatra és a máj egészére.
A szindróma étrendjének tartalmaznia kell egy megfelelő mennyiségű fehérjét, kevesebb édességet, szénhidrátot, több gyümölcsöt és zöldséget. Ajánlott karfiol és kelbimbó, cékla, spenót, brokkoli, grapefruit, alma. A rostokban gazdag gabonaféléket (hajdina, zab stb.) Kell használni, és jobb a burgonya fogyasztásának korlátozása. A magas minőségű fehérjék igényeinek kielégítése érdekében nem akut halételek, tenger gyümölcsei, tojás és tejtermékek alkalmasak. A hús nem ajánlott teljesen kizárni az étrendből. A kávé jobb a tea megváltoztatása.
A merev vegetáriánus étrend elfogadhatatlan, mivel nem biztosítja a májnak olyan esszenciális aminosavakat, amelyek nem helyettesíthetők. Nagy mennyiségű szója szintén hátrányosan érinti a testet.
következtetés
Gilbert-szindróma egész életen át tartó betegség. A patológia azonban nem igényel kezelést, mivel nem jelent veszélyt az egészségre, és nem okoz szövődményeket vagy a májbetegség fokozott kockázatát.
A sárgaság és az ahhoz kapcsolódó megnyilvánulások epizódjai általában rövid életűek, és végül eltűnnek.
Ezzel a betegséggel nincs ok arra, hogy megváltoztassuk az étrendet vagy a testmozgás mennyiségét, de ajánlásokat kell tenni az egészséges kiegyensúlyozott étrendre és a fizikai aktivitásra vonatkozó iránymutatásokra.
Gyermekbetegség
Személyes és intim higiéniai termékeink bakteriofágokkal
Mik azok a bakteriofágok? Hogyan hatékonyak?
Miért is képesek a bakteriofágok 0 és 25 ° C közötti hőmérsékleten élni.
Mi a találmány és a szabadalom lényege? Hol kapjuk meg termékeink bakteriofágjait és hogyan különbözünk a piacon lévő egyéb termékektől
olvass tovább
Miért nincs kozmetika tartósítószer nélkül? Az internet mítoszai és legendái.
A tartósítószer nélkül előállítható kozmetikai termékek csak olyan termékek, amelyek nem tartalmaznak vizet. Ez azt jelenti, hogy száraz termékek (porított), olajok vagy 20% -nál nagyobb alkoholtartalmú termékek.
Nincsenek hivatalosan elismert "természetes" tartósítószerek a világon.
olvass tovább
Interjú Galina Kuznetsovával. Hogyan jött létre a mikrobió táplálkozás?
A súlycsökkentő termékek létrehozásában és népszerűsítésében szerzett tapasztalatom szerint egy hatalmas analitikai anyag, amellyel egy korábbi projektben (Weight Management Program) dolgozhattam, világosan megértettem, hogy a hálózat NEM a testünkben, ami nem teszi lehetővé, hogy valaki ténylegesen fogyjon. olvass tovább
Mennyi ideig kell tartani a vastag és gyönyörű hajat? Hogyan lehet megállítani a kopaszságot és hozni vissza mindent?
Hogyan lehet vastagabbá és erősebbé tenni a hajat? Miért kopognak az emberek?
Az androgenetikus alopecia a leggyakoribb (95%) típusú kopaszság mind a férfiak, mind a nők körében. Ez a fajta kopaszság a hajhagymás sejtek androgének (férfi nemi hormonok) fokozott érzékenysége miatt alakul ki. Ezen túlmenően az androgének tartalma a vérben gyakran a normál tartományban van. olvass tovább
Beszéljünk a nőiességről a Nadezhda Botalova legmagasabb kategóriájú nőgyógyászával.
A fiziológia szempontjából a nőiesség az egészség. Ez egy egészséges test kellemes illata, ezek könnyű, fájdalommentes időszakok, egyszerű terhesség, könnyű szállítás. Csak egy egészséges nő igazán nőies.
olvass tovább
A Weyra-Soyuz Fogyasztói Szövetkezet egy nonprofit szervezet, amely az Orosz Föderáció Tsentrosoyuz része, a Kaluga Regionális Fogyasztói Társaságok Egyesülete részeként.
Társadalmi vállalkozást biztosít - a társadalmi és gazdasági tevékenység új módja, amely a társadalmi küldetést ötvözi a gazdasági hatékonyság és a kooperatív vállalkozói innováció megvalósításával.
Az „Orosz Föderáció fogyasztói szövetkezeteiről” szóló törvény preambulumbekezdéséből: „Ez a törvény a fogyasztói társadalmak és szakszervezeteik fogyasztói támogatását biztosítja, figyelembe véve társadalmi jelentőségüket, valamint az ilyen fogyasztói társadalmat létrehozó polgárokat és jogi személyeket, állami támogatást. "
Termékeink bakteriofágjai
"MicroMir" Tudományos és Termelési Központot biztosít
Gilbert szindróma a gyermekeknél
Gilbert-szindrómát nevezik a pigmentáris hepatosis egyik formájának, egy örökletes májbetegségnek. A betegség jóindulatú, azaz nem befolyásolja hátrányosan más szervek és rendszerek funkcionalitását és integritását.
A betegség fő jellemzője a szabad bilirubin felhalmozódása a vérben. A szabad, ami szintén közvetlen, a bilirubin egy nagyon mérgező anyag, amely a vörösvértestek lebontása során keletkezik.
Az enzim sárga színű, így nagy mennyiségű szabad bilirubinnal visszatérő vagy krónikus sárgaság fordul elő.
okok
A betegség genetikai, nem gyógyítható. Egész életében nyilvánvalóvá válhat. A szindróma súlyosbodását és élénk klinikai képét azonban leggyakrabban 5-15 éves gyermekeknél észlelik.
Gilbert-szindróma egyetlen gyermek oka a mutációs gén egyik szülőből történő átadása. A DNS anomáliája a máj enzim csökkenéséhez vezet, ami felelős a bilirubin lebomlásáért és hasznosításáért.
Gyermekeknél a következő tényezők súlyos májcsökkentést okozhatnak a máj enzimben, és ezzel együtt a következő tényezők jelentkezhetnek:
- kiszáradás,
- gyenge táplálkozás vagy hosszan tartó böjt
- vírusfertőzések jelenléte
- nem erős gyermekek immunitása,
- autoimmun rendellenességek
- fizikai és érzelmi kimerültség,
- vírusos hepatitis fertőzése.
13 év alatti gyermekeknél a betegség súlyosbodásának leggyakoribb ideje a hepatitis hátterében van.
tünetek
Gilbert maga (az orvos, aki felfedezte a betegséget) megkülönbözteti a hipobilubineinémia jellegzetes triádját:
- a bőr sárgulása és a gyermek összes látható nyálkahártyája (a sárgaságot a szerző nevezte a „maszk”),
- a szemhéj megjelenése a felső szemhéjban szintén sárgasággal - az ún.
- a betegség gyakorisága - a súlyosbodási és remissziós időszakok változása.
A remisszió során a klinikai kép teljesen hiányzik.
A gyermek súlyosbodása során a Gilbert-szindróma számos jeleit észlelheti:
- sárgaság,
- szubferális testhőmérséklet
- csökkenti a vérnyomást
- szívfájdalom,
- szívritmuszavar,
- légzési nehézség
- általános rossz közérzet,
- keserű íz a szájban,
- hányinger és hányás nyálka,
- az elnök megsértése
- duzzanat és puffadás,
- étvágytalanság
- szédülés,
- végtagok duzzanata
- viszketés a bőrön,
- hangulatváltozások
- alvás közben
- hasi fájdalom, különösen hypochondriumban.
A gyermek betegségét a terhesség tervezése vagy a fogamzás után is meg lehet határozni. Ehhez tanácsot kell kérni a genetikától, aki kiszámítja a szindróma jelenlétének valószínűségét egy gyermekben.
Gilbert-szindróma diagnosztizálása egy gyermekben
A betegség külső jelei nem elegendőek a pontos diagnózishoz. A diagnózis megerősítéséhez különféle tanulmányokat kell elvégezni:
- általános és biokémiai vérvizsgálat, t
- a vénás vér genetikai elemzése, t
- a vizelet általános és kémiai elemzése, t
- székletelemzés
- A hasüreg és a kismedence ultrahangos vizsgálata,
- a máj tomográfiája,
- mintavétel biopsziával.
Kiegészítő diagnózisként a gyermeket kipróbálhatják:
- Próba a böjtöléssel. A gyermek napi 2 napos étrendje nem haladhatja meg a 400 kilokalóriát. Két napos étrend után a pozitív eredményt mutató bilirubin szintje 50-100% -kal nő.
- Vizsgáljuk nikotinsavval. Amikor a vérbe kerül, a bilirubin szintjének pillanatnyi ugrása következik be.
- Vizsgáljuk fenobarbitallal. Szájon át történő bevétel esetén a szabad bilirubin mennyisége jelentősen csökken.
szövődmények
Gilbert-szindróma egy gyermekben jóindulatú betegség, azaz nem veszélyezteti más belső szervek és rendszerek működését. Néhány esetben azonban a máj, a vesék, az epehólyagok betegségeinek kialakulása alakult ki. A legveszélyesebb a veseelégtelenség kialakulása, amely akut formában végzetes lehet.
kezelés
Mit tehetsz
Ha az egyik szülő abnormális gén hordozója, akkor a gyermekorvosot tájékoztatni kell a betegség esetleges jelenlétéről a gyermekben. Ugyanakkor az élet első hónapjaiban nem szabad megtagadni a hepatitisz és a sárgaság elleni vakcinázást, ezek elég hatékonyak lehetnek.
A betegség súlyosbodása során konzultálni kell egy olyan szakemberrel, aki a vizsgálat eredményei alapján képes lesz a megfelelő kezelést előírni.
Gyermeke semmiképpen ne ellenőrizze a hagyományos orvoslás hatékonyságát. Csak orvosi beavatkozás csökkentheti Gilbert-szindróma klinikai képének megnyilvánulását, és gyorsan visszahelyezheti egy hosszú remissziós szakaszba.
Az orvosi ajánlások betartása lehetővé teszi a szülők számára, hogy növeljék a remissziót, hogy enyhítsék a betegség visszaesésének tüneteit.
Fontos, hogy a megfelelő dózisban és időtartamban a gyógyszeres terápia folyamán kerüljön sor. Csak ebben az esetben beszélhetünk a kezelés hatékonyságáról.
Amit az orvos csinál
A Gilbert-szindróma nem gyógyítható meg, jóindulatú betegségekre utal. Ezen okok miatt a kezelést csak a betegség súlyosbodása során írják elő a tünetek enyhítésére.
A kezelés több pontból áll:
- gyógyszeres kezelés, amelynek célja a szabad bilirubin csökkentése a vérben, t
- a máj működését javító szorbensek és enzimek fogadása, t
- choleretic gyógyszerek kijelölése a bilirubin gyors eltávolítására a szervezetből, t
- vitaminterápia a gyermekek immunitásának általános megerősítésére, t
- fényterápia.
megelőzés
Mint ilyen, a gibobilinurizmus megelőzésére nincs szükség. Ha az egyik szülőnek van ilyen betegsége, akkor a terhesség tervezési időszakában a genetika felé fordulhat. A szakorvos képes lesz arra, hogy megnevezze a gyermekekben a kóros gén valószínűségét. Ugyanakkor nem szükséges a vakcinázást megtagadni, mivel a genetikus nem garantálhat abszolút garanciát a rendellenesség jelenlétére a gyermekek szervezetében.
Számos szabály betartása csak a betegség súlyosbodásának elkerülésére lehetséges:
- változatos étrend, diéta az 5. táblázat közelében
- a szülőknek le kell állniuk a dohányzásról, amikor fiatalok,
- ne tegye ki a gyermeket túlmelegedésnek és hipotermiának,
- az aktív pihenés, a friss levegővel történő séták fontosak a gyermek számára,
- korlátozza a babát a szabadban,
- A szénsavas italokból és a nem természetes gyümölcslevekből a tetrapack csomagjába kerülhet.
Gilbert szindróma
A Gilbert-szindróma a bilirubin genetikailag meghatározott metabolikus rendellenessége, amely a mikroszomális májenzimek hibájából ered, és ami jóindulatú, nem konjugált hiperbilirubinémia kialakulásához vezet. A legtöbb esetben Gilbert-szindróma, különböző súlyosságú szakaszos sárgaság, a jobb hypochondrium nehézségei, dyspeptikus és asthenovegetatív rendellenességek jelentkeznek; szubfebrilis, hepatomegalia, xantelaszm században fordulhat elő. A Gilbert-szindróma diagnózisát a klinikai kép, a családtörténet, a laboratóriumi és műszeres vizsgálatok, valamint a funkcionális tesztek adatai igazolják. Gilbert-szindrómában az étrend betartása, a mikroszomális enzimek, a hepatoprotektorok, a choleretic gyógynövények, az enteroszorbensek és a vitaminok bevitele látható.
Gilbert szindróma
Gilbert-szindrómát (alkotmányos hiperbilirubinémia, nem hemolitikus családi sárgaság) a nem konjugált szérum bilirubin mérsékelten emelkedett szintje és vizuálisan megnyilvánuló sárgasági epizódok jellemzik. Gilbert-szindróma az örökletes pigmentált hepatosis leggyakoribb formája. A legtöbb esetben a Gilbert-szindróma klinikai tünetei 12-30 éves korban jelentkeznek. Fejlődésük gyermekeknél a prepubertális és pubertási időszakokban a nemi hormonok bilirubinhasznosításra gyakorolt gátló hatásával függ össze. Gilbert-szindróma elsősorban a férfiak körében fordul elő. A Gilbert-szindróma előfordulásának gyakorisága az európai populációban 2-5%. A Gilbert-szindróma nem vezet fibrózishoz és károsodott májfunkcióhoz, hanem kockázati tényezője a cholelithiasis kialakulásának.
Gilbert-szindróma okai
Az eritrocita hemoglobin lebontása során képződő epebeteg bilirubin a vérszérumban két frakció formájában van jelen: közvetlen (kötött, konjugált) és közvetett (szabad) bilirubin formájában. A közvetett bilirubin citotoxikus tulajdonságokkal rendelkezik, ami leginkább tükröződik az agysejteken. A májsejtekben a közvetett bilirubint glükuronsavval történő konjugálással semlegesítik, belép az epe csatornába, és köztitermékek formájában kiválasztódik a szervezetből a belekben és kis mennyiségben - vizelettel.
A bilirubin felhasználásának megzavarását Gilbert-szindrómában az UDP-glükuronil-transzferáz mikroszóma enzimet kódoló gén mutációja okozza. Az UDP-glükuronil-transzferáz (a normák 30% -áig) alacsonyabb és részleges csökkenése a hepatociták képtelenségéhez vezet, hogy felszívja és megszüntesse a szükséges mennyiségű közvetett bilirubint. Szintén megsértik a májsejtek közvetett bilirubin szállítását és lefoglalását. Ennek eredményeként Gilbert-szindrómában megnő a nem konjugált szérum bilirubin szintje, ami a szövetekbe történő lerakódásához és sárga színezéséhez vezet.
Gilbert-szindróma olyan autológiát jelentő, az öröklés domináns módjával kapcsolatos patológiára utal, amelynek kialakításához elegendő, ha a gyermek egy szülő mutáns változatát örökli.
A Gilbert-szindróma klinikai megnyilvánulásait a hosszan tartó böjt, dehidratáció, fizikai és érzelmi túlterhelés, menstruáció (nőknél), fertőző betegségek (vírusos hepatitis, influenza és ARVI, bélfertőzések), sebészeti beavatkozások, valamint alkohol és bizonyos gyógyszerek okozhatják: hormonok (glükokortikoidok, androgének, etinil-ösztradiol), antibiotikumok (streptomicin, rifampicin, ampicillin), nátrium-szalicilát, paracetamol, koffein.
Gilbert-szindróma tünetei
A Gilbert-szindróma 2 változata létezik: "veleszületett" - előzetes fertőző hepatitisz nélkül (legtöbb esetben) és akut vírus hepatitis után nyilvánul meg. Ezen túlmenően a posthepatitis hiperbilirubinémia nemcsak Gilbert-szindróma jelenlétével, hanem a fertőzés krónikus formába történő átmenetével is összefüggésben lehet.
A Gilbert-szindróma klinikai tünetei általában 12 éves és idősebb gyermekeknél alakulnak ki, a betegség lefutása hajlamos. A Gilbert-szindrómát jellemzően változó súlyosságú szakaszos sárgaság jellemzi - a szubkérikus szérumból a bőr és a nyálkahártyák fényes sárgaságáig. A icterikus festés diffúz vagy részlegesen nyilvánulhat meg a nasolabialis háromszög régiójában, a lábak bőrén, a tenyéren, a hónaljban. Sárgasági epizódok Gilbert-szindrómában hirtelen jelentkeznek, a provokáló tényezőknek való kitettség után növekednek, és önállóan oldódnak meg. Újszülötteknél a Gilbert-szindróma tünetei hasonlóak lehetnek az átmeneti sárgasággal. Bizonyos esetekben Gilbert-szindrómával előfordulhat, hogy egyetlen vagy több szemhéj xanthelasma is előfordulhat.
A legtöbb Gilbert-szindrómában szenvedő beteg panaszkodik a nehéz hypochondriumban bekövetkező nehézségekre, a hasüregben a kényelmetlenség érzésére. Megfigyelhető a nyaki fájdalom (fáradtság és depresszió, rossz alvás, izzadás), dyspepsziás tünetek (étvágytalanság, hányinger, belching, duzzanat, székletbetegségek). A Gilbert-szindróma 20% -ában a májban enyhe emelkedés következik be, a lép 10% -ában, a cholecystitisben, az epehólyag és az Oddi zsírsugárzási zavarai alakulhatnak ki, és fokozódik a cholelithiasis kockázata.
A Gilbert-szindrómás betegek körülbelül egyharmada nem panaszkodik. A Gilbert-szindróma megnyilvánulásainak jelentéktelensége és inkonzisztenciája miatt a betegség sokáig észrevétlenül észlelheti a betegeket. Gilbert-szindrómát összekapcsolhatjuk kötőszöveti diszpláziával - gyakran Marfan és Ehlers-Danlos szindrómákban.
Gilbert-szindróma diagnózisa
A Gilbert-szindróma diagnózisa a klinikai megnyilvánulások, a családtörténeti adatok, a laboratóriumi eredmények (a vér, a vizelet, a PCR általános és biokémiai elemzése), a funkcionális tesztek (éhomi teszt, fenobarbitális teszt, nikotinsav), a hasüregek ultrahangának elemzésén alapul.
Az anamnézis összegyűjtése, a beteg neme, a klinikai tünetek megjelenésének életkora, a sárgasági epizódok jelenléte a közvetlen rokonaikban figyelembe veszi a sárgaságot okozó krónikus betegségek jelenlétét. A pálpálás során a máj fájdalommentes, a szerv textúrája lágy, a máj méretének enyhe növekedése lehet.
A Gilbert-szindrómában a teljes bilirubin szintje indirekt frakciójának köszönhetően nő, 34,2 és 85,5 μmol / l között (általában nem több, mint 51,3 μmol / l). A máj egyéb biokémiai mintái (teljes fehérje és fehérje frakciók, AST, ALT, koleszterin) Gilbert-szindrómában általában nem változnak. A bilirubin szintjének csökkenése fenobarbitálban részesülő betegeknél és az éhgyomri vagy alacsony kalóriatartalmú étrend után, valamint a nikotinsav intravénás beadása után, megerősíti a Gilbert-szindróma diagnózisát. A Gilbert-szindrómában a PCR-módszer az UDHT enzimet kódoló gén polimorfizmusát tárja fel.
A Gilbert-szindróma diagnózisának tisztázása érdekében a hasi szervek ultrahangát, a máj ultrahangát és az epehólyagot, a nyombélhurkot, vékonyréteg-kromatográfiát végzik. A májsejtes biopsziát csak akkor jelezzük, ha a krónikus hepatitis és a cirrózis kizárásra kerül. Gilbert-szindrómában a májbiopsziás mintákban nincsenek kóros változások.
Gilbert-szindróma differenciált krónikus vírusos hepatitis, és hyperbilirubinaemiával postgepaticheskoy perzisztens, hemolitikus anémia, Crigler-Najjar-szindróma II típusú, Dubin-Johnson-szindróma és Rotor-szindróma, elsődleges sönt hyperbilirubinaemia, veleszületett májcirrózis, epeatréziát mozog.
Gilbert-szindróma kezelése
Gyermekek és felnőttek, akik Gilbert-szindrómával rendelkeznek, általában nem igényelnek különleges kezelést. A legfontosabb az étrend, a munka és a pihenés betartása. Gilbert-szindrómával nem kívánatosak a professzionális sporttevékenységek, az inzuláció, az alkoholfogyasztás, az éhezés, a folyadékkorlátozás és a hepatotoxikus gyógyszerek. A táplálkozás csak tűzálló zsírokat tartalmazó élelmiszerekre (zsíros húsok, sült és fűszeres ételek) és konzervételekre vonatkozik.
A Gilbert-szindróma klinikai megnyilvánulásainak súlyosbodásával az 5. sz. Megtakarító táblázat írja elő, és a mikroszomális enzimek, a fenobarbitál és a zixorin (1-2 hetes 2-4 hetes szünet) induktorai hozzájárulnak a bilirubin szint csökkenéséhez a vérben. A bilirubin adszorbeáló aktív szén elfogadása a bélben és a fototerápiában, a bilirubin károsodásának felgyorsítása a szövetekben, segít abban, hogy gyorsan eltávolítsa a szervezetből.
A cholecystitis és a cholelithiasis megelőzésére Gilbert-szindrómában choleretic gyógynövények, hepatoprotektorok (Ursosan, Ursofalk), Essentiale, Liv-52, koleretikumok (Holagol, Allohol, Holosac) és B-vitaminok ajánlottak.
A Gilbert-szindróma előrejelzése és megelőzése
A betegség bármely korú prognózisa kedvező. A Gilbert-szindrómában szenvedő betegeknél a hiperbilirubinémia tartósan fennáll, de jóindulatú, nem jár a máj progresszív változásával, és nem befolyásolja a várható élettartamot.
Mielőtt megtervezné a terhességet, a párok, akiknek ez a kórtörténete megtörtént, konzultálni kell egy orvosi genetikával, hogy felmérjük a Gilbert-szindróma kockázatát az utódokban. Gilbert szindróma a gyermekeknél nem okozza a megelőző vakcinázást.